fbpx Yourgene Health plc - kodu

Pakume laia valikut genotüüpide analüüsi, kasutades järgmisi platvorme:

  • PCR
  • Sangeri järjestamine
  • Fragmentide analüüs
  • Järgmise põlvkonna järjestamine (Ion Torrent ja Illumina)
  • Mikrokiibid [vt mikropiltide teenuste leht]
  • Need tehnoloogiad sobivad genotüpiseerimiseks suvalise arvu SNP-sid, CNV-d, Indelle ja struktuurilisi variatsioone ühest kuni mitme miljonini ning paljude proovide arvude jaoks (1-800,000 XNUMX +). Mitmed meie tehnoloogiaplatvormid sobivad kasutamiseks madala saagisega ja / või killustatud materjalidega.

Yourgene Genomic Servcies - genotüüpimisteenused GeneTitani instrumendi pilt

 

Yourgene Genomic Servcies - Genotüüpimisteenuste labori pilt

 

Yourgene Genomic Services'i logo


Mõisted

SNP-d = ühe nukleotiidi polümorfismid (neid nimetatakse tavaliselt SNP-deks).

  • SNP-d on inimeste seas kõige sagedamini esinevad geneetilised variatsioonid ja need esinevad inimese DNA-s. 
  • Iga SNP tähistab erinevust ühes nukleotiidis (DNA ehitusplokk)
  • Inimese genoomil on umbes 4-5 miljonit SNP-d. SNP-d esinevad tavaliselt üks kord iga 1,000 nukleotiidi kohta.
  • Need DNA variatsioonid, mis esinevad geenide vahel, toimivad bioloogiliste markeritena, et tuvastada erinevate haigustega seotud geene. 

CNV = koopiaarvu variatsioon

  • Koopiate arvu variatsioon on struktuurimuutuste tüüp, kus ühel isikul on konkreetse geeni erineva koopiate arv võrreldes teise indiviidiga.
  • Variantide / korduste arv võib indiviidide genoomides oluliselt erineda. Mõnel inimesel võib konkreetses kromosoomipiirkonnas olla kaks, kolm või isegi neli korda suurem koopia.
  • CNV sisaldab DNA segmentide sisestusi, deletsioone ja dubleerimisi.

Indels

  • Indelid on teatud tüüpi geneetilised variatsioonid genoomi alustes.
  • Indelid on kas insertsioonid või deletsioonid, sõltuvalt sellest, kas spetsiifiline nukleotiidjärjestus on olemas või puudub. 
  • Indelid on levinud kogu genoomis, kuid on vähem levinud kui SNP-d. 

Struktuuriline variatsioon

  • Struktuuriline varieerumine on kromosoomi struktuuri genoomne varieerumine.
  • Inimese genoomis on mitut tüüpi tuvastatavaid struktuurilisi variatsioone, sealhulgas: lisamised, kustutamised, CNV-d, dubleerimised, inversioonid ja translokatsioonid.