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el técnico de laboratorios clínicos de prueba IONA ®
el técnico de laboratorio clínico de pruebas IONA ®
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el IONA® prueba de laboratorios clinicos
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Relevancia clínica
La proporción de pacientes que son diagnosticado correctamente como positivo o negativo, respectivamente

   Valor predictivo positivo (VPP) 
(Precisión)*
 Valor predictivo negativo (VPN) *
   La probabilidad de que un embarazo positivo selectivo se vea realmente afectado por una trisomía.  La probabilidad de que un embarazo negativo cribado realmente no tenga una trisomía.
Trisomía 21 
(Síndrome de Down)
98.88% 100%
Trisomía 18
(Síndrome de Edwards
 97.22%  99.99%
Trisomía 13
(Síndrome de Patau)
 > 99.99%  > 99.99%
¿Qué significa para el embarazo?  El alto IONA® PPV implica que los resultados falsos positivos se minimizan (el feto no afectado dio positivo); sentido procedimientos de diagnóstico menos innecesarios son requeridos.  El alto IONA® El VPN implica que los resultados falsos negativos se minimizan (feto afectado dio negativo), lo que significa se pierden menos síndromes.
* Los valores predictivos son más relevantes que la sensibilidad y la especificidad para la decisión clínica y el asesoramiento de pacientes examinados para los síndromes de Down, Edwards y Patau.
· Evaluación del desempeño posterior a la comercialización del IONA® prueba en más de 28,400 embarazos únicos y monocoriónicos. Correcto a partir de noviembre de 2019.
· Basado en resultados discordantes confirmados con una prueba de diagnóstico.
· Los VPP y VPN son específicos de la población y varían según la prevalencia. Los PPV varían según el ensayo NIPT.
· Las probabilidades de sensibilidad y especificidad no son equivalentes al valor predictivo positivo (VPP).
 
Características técnicas del IONA® prueba 
El IONA® pruebaSensitivity (Detección o frecuencia positiva verdadera)Tasa de falso negativo (FNR)Especificidad (Tasa negativa verdadera)Tasa de falso positivo (FPR)Exactitud
  La proporción de embarazos verdaderamente afectados que muestran resultados positivos La proporción de embarazos que tienen el síndrome pero que han resultado negativos La proporción de embarazos verdaderamente no afectados que muestran resultados negativos La proporción de embarazos que no tienen el síndrome pero que han resultado positivos. La probabilidad de que un feto tenga un resultado de detección verdadero (verdadero negativo o verdadero positivo).
Trisomía 21 (Síndrome de Down) 99.84% <0.001% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomía 13 (Síndrome de Patau) 100% <0.001% 100% <0.001% > 99.99%

Determinación del sexo fetal

Si se solicita específicamente, el IONA® La prueba puede identificar si el feto es genéticamente masculino o femenino basándose en el ADN libre de células extraído del plasma materno.

La prueba de determinación del sexo tiene una precisión evaluada en> 99% para embarazos gemelares únicos y monocoriónicos. El IONA® La prueba no es adecuada para embarazos gemelares dicoriónicos ya que no se puede determinar el género fetal de cada gemelo individual.

Discrepancias entre el sexo fetal fenotípico y genotípico evaluado por el IONA® El análisis de ADNc puede surgir potencialmente con fallas técnicas o condiciones biológicas muy raras (como la desaparición de gemelos, anomalías cromosómicas sexuales, etc.).

Se puede informar un resultado de 'Fracaso en la determinación del sexo' si no hay datos suficientes para respaldar el análisis de determinación del sexo. Esto es independiente del análisis de trisomía y no refleja la calidad de ningún otro resultado generado por el IONA® prueba.

El IONA® La prueba tiene una tasa de re-extracción de <0.5%.

El IONA® La prueba es un producto de diagnóstico in vitro con marcado CE y, como tal, el IONA® estudio de validación clínica(6) ha formado parte del archivo técnico que ha sido revisado por un organismo notificado. Un estudio independiente reciente(5) realizado en Kings College, Londres mostró el IONA® La prueba detectó el 100% de las trisomías, con 0% de falsos positivos, presentes en las 242 muestras de sangre materna cegadas.

IONA® publicaciones de prueba - acceso abierto

1. Parte delantera. Gineta. 2021 4 de febrero. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Pruebas prenatales no invasivas basadas en secuenciación de próxima generación (NIPT): primer informe de Arabia Saudita. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. UN TROTE. 2021 15 de enero. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Detección prenatal no invasiva en embarazos gemelares con ADN libre de células utilizando el IONA® prueba: un estudio prospectivo multicéntrico. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14 de septiembre. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Cribado prenatal secundario no invasivo para la trisomía fetal: un estudio de eficacia en un entorno de salud pública. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, en nombre del colaborativo de pruebas SAFE.

4. Diagnóstico y terapia fetal. 2017 8 de febrero. Doi: 10.1159 / 000455025. El IONA® Prueba: Desarrollo de una prueba de detección automática basada en ADN sin células para las trisomías fetales 13, 18 y 21 que emplea la plataforma de secuenciación de semiconductores de iones y protones. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R y Risley MD

5. Ultrasonido Obstet Gynecol. 2015 de diciembre de 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. El IONA® prueba para la detección en el primer trimestre de trisomía 21, 18 y 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I y Nicolaides KH.

6. Ultrasonido Obstet Gynecol. 2015 Oct 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Evaluación clínica del IONA.® prueba: una prueba de detección prenatal no invasiva para Trisomía 21, 18 y 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Presentaciones recientes de pósters de conferencias de la industria.

FechaTítuloConferencia
JUNIO de 2016 Comparación lado a lado de la prueba NIFTY y IONA® prueba para pruebas prenatales no invasivas (NIPT) Congreso Mundial FMF
Julio 2016 el IONA® prueba - actualización sobre la fracción fetal dinámica ISPD 2016
2017 de marzo Cerrar la brecha no invasiva de las pruebas prenatales: acceder a un examen privado en un hospital universitario del NHS BMFMS 2017
JUNIO de 2017 El uso de la edad materna o el riesgo de detección del primer trimestre resulta en la estimación del riesgo de trisomía en un NIPT FMF 2017
Abril 2018 LA PRUEBA SEGURA: Realización de pruebas prenatales no invasivas (NIPS) para embarazos de alto riesgo en la región suroeste del Támesis BMFMS 2018

* Rendimiento clínico de la IONA® prueba en más de 20,000 muestras de pacientes