fbpx Yourgene Health plc - Αρχική
ο τεχνικός κλινικών εργαστηρίων IONA ® test
ο τεχνικός κλινικών εργαστηρίων IONA ® test
Ισχυρό, επεκτάσιμο, υποστηριζόμενο
Η εικόνα δεν είναι διαθέσιμη
Η εικόνα δεν είναι διαθέσιμη
το IONA® δοκιμαστικά κλινικά-εργαστήρια
Η εικόνα δεν είναι διαθέσιμη
Η εικόνα δεν είναι διαθέσιμη
Ισχυρό, επεκτάσιμο, υποστηριζόμενο
Η εικόνα δεν είναι διαθέσιμη
Η εικόνα δεν είναι διαθέσιμη
προηγούμενο βέλος
επόμενο βέλος

Κλινική συνάφεια
Το ποσοστό των ασθενών που είναι διαγνώστηκε σωστά ως θετικό ή αρνητικό, αντίστοιχα

   Θετική προγνωστική τιμή (PPV) 
(Ακρίβεια)*
 Αρνητική προγνωστική τιμή (NPV) *
   Η πιθανότητα ότι μια θετική εγκυμοσύνη που εξετάζεται, επηρεάζεται πραγματικά με τρισωμία.  Η πιθανότητα ότι μια αρνητική εγκυμοσύνη που εξετάζεται, δεν έχει τρισωμία.
Trisomy 21 
(Σύνδρομο Down)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Σύνδρομο Edwards
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Σύνδρομο Patau)
 > 99.99%  > 99.99%
Τι σημαίνει για την εγκυμοσύνη;  Το υψηλό IONA® Το PPV υπονοεί ότι τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα ελαχιστοποιούνται (μη επηρεασμένο έμβρυο θετικό) έννοια λιγότερο περιττές διαγνωστικές διαδικασίες απαιτούνται.  Το υψηλό IONA® Το NPV υπονοεί ότι τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα ελαχιστοποιούνται (επηρεασμένο αρνητικό έμβρυο), που σημαίνει Λείπουν λιγότερα σύνδρομα.
* Οι προγνωστικές τιμές είναι πιο σχετικές από την ευαισθησία και την εξειδίκευση για κλινικές αποφάσεις και συμβουλές ασθενών που εξετάστηκαν για σύνδρομα Down's, Edwards και Patau.
· Αξιολόγηση απόδοσης μετά την αγορά του IONA® τεστ σε πάνω από 28,400 μεμονωμένες και μονοχρονικές κυήσεις. Σωστό από τον Νοέμβριο του 2019.
· Με βάση επιβεβαιωμένα ασυνεπή αποτελέσματα με διαγνωστικό τεστ.
· Τα PPV και τα NPV είναι ειδικά για τον πληθυσμό και ποικίλλει ανάλογα με τον επιπολασμό. Τα PPV ποικίλλουν ανάλογα με τον προσδιορισμό NIPT.
· Οι πιθανότητες ευαισθησίας και ειδικότητας δεν είναι ισοδύναμες με τη θετική προγνωστική τιμή (PPV).
 
Τεχνικά χαρακτηριστικά του IONA® δοκιμή 
Ο ΙΟΝΑ® δοκιμήΕυαισθησία (Ανίχνευση ή πραγματικό θετικό ποσοστό)Ψευδές αρνητικό ποσοστό (FNR)Ειδικότητα (Αληθινό αρνητικό ποσοστό)Ψευδώς θετικό ποσοστό (FPR)Ακρίβεια
  Το ποσοστό των πραγματικά επηρεαζόμενων κυήσεων που είναι θετικό Το ποσοστό των κυήσεων που έχουν το σύνδρομο αλλά έχουν αρνητικό έλεγχο Το ποσοστό των πραγματικά ανεπιθύμητων εγκυμοσύνης που είναι αρνητικό Το ποσοστό των κυήσεων που δεν έχουν το σύνδρομο αλλά έχουν θετικό έλεγχο. Η πιθανότητα ενός εμβρύου να έχει πραγματικό αποτέλεσμα διαλογής (αληθινό αρνητικό ή αληθινό θετικό).
Trisomy 21 (Σύνδρομο Down) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Σύνδρομο Edwards) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Σύνδρομο Patau) 100% 100% > 99.99%

Προσδιορισμός σεξουαλικού φύλου

Εάν ζητηθεί συγκεκριμένα, το IONA® Το τεστ είναι σε θέση να προσδιορίσει εάν το έμβρυο είναι γενετικά αρσενικό ή θηλυκό με βάση DNA χωρίς κύτταρα που εξάγεται από το μητρικό πλάσμα.

Το τεστ προσδιορισμού σεξ έχει ακρίβεια που εκτιμάται σε> 99% για ενήλικες και μονοχρονικές δίδυμες εγκυμοσύνες. Ο ΙΟΝΑ® Η δοκιμή δεν είναι κατάλληλη για διχοριονικές δίδυμες εγκυμοσύνες, καθώς το έμβρυο φύλο κάθε μεμονωμένου δίδυμου δεν μπορεί να προσδιοριστεί.

Ασυμφωνίες μεταξύ φαινοτυπικού και γονοτυπικού εμβρυϊκού φύλου που αξιολογούνται από το IONA® Η ανάλυση cfDNA μπορεί ενδεχομένως να προκύψει με τεχνική αποτυχία ή πολύ σπάνιες βιολογικές καταστάσεις (όπως εξαφανισμένες δίδυμες, χρωμοσωμικές ανωμαλίες φύλου κ.λπ.).

Ένα αποτέλεσμα «Αποτυχία προσδιορισμού φύλου» μπορεί να αναφερθεί εάν δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα για την υποστήριξη της ανάλυσης προσδιορισμού φύλου. Αυτό είναι ξεχωριστό από την ανάλυση τρισωμίας και δεν αντικατοπτρίζει την ποιότητα οποιουδήποτε άλλου αποτελέσματος που παράγεται από το IONA® δοκιμή.

Ο ΙΟΝΑ® Το τεστ έχει ρυθμό επαναλήψεων <0.5%.

Ο ΙΟΝΑ® Το τεστ είναι ένα διαγνωστικό προϊόν με σήμανση CE και ως εκ τούτου το IONA® μελέτη κλινικής επικύρωσης(6) έχει αποτελέσει μέρος του τεχνικού αρχείου που έχει ελεγχθεί από κοινοποιημένο οργανισμό. Πρόσφατη ανεξάρτητη μελέτη(5) στο Kings College του Λονδίνου έδειξε το IONA® Το τεστ ανίχνευσε το 100% των τρισωμιών, με 0% ψευδώς θετικά, που υπάρχουν στα 242 τυφλά δείγματα αίματος της μητέρας.

ΙΩΝΑ® δοκιμαστικές δημοσιεύσεις - ανοιχτή πρόσβαση

1. Εμπρός. Genet. 2021 Φεβρουαρίου 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Επεξεργασία επόμενης γενιάς με βάση μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT): Πρώτη αναφορά από τη Σαουδική Αραβία Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 Ιανουαρίου 15. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση σε δίδυμες εγκυμοσύνες με DNA χωρίς κύτταρα χρησιμοποιώντας το IONA® τεστ: μια προοπτική πολυκεντρική μελέτη. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Παπαγεωργίου ΑΤ

3. BJOG. 2020 Σεπτέμβριος 14. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Δευτερογενής μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για εμβρυϊκή τρισωμία: μελέτη αποτελεσματικότητας σε περιβάλλον δημόσιας υγείας GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, εκ μέρους της συνεργασίας SAFE.

4. Διάγνωση και θεραπεία του εμβρύου. 2017 8 Φεβρουαρίου Doi: 10.1159 / 000455025. Ο ΙΟΝΑ® Δοκιμή: Ανάπτυξη ενός αυτοματοποιημένου τεστ ανίχνευσης με βάση το DNA χωρίς κύτταρα για εμβρυϊκά τρισώματα 13, 18 και 21 που χρησιμοποιεί την πλατφόρμα αλληλουχίας ημιαγωγών Ion Proton. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Υπερηχογράφημα Obstet Gynecol. 2015 Dec 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. Ο ΙΟΝΑ® δοκιμή για την ανίχνευση τρισωμίας πρώτου τριμήνου 21, 18 και 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Υπερηχογράφημα Obstet Gynecol. 2015 Οκτ 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Κλινική αξιολόγηση του IONA® τεστ: μια μη επεμβατική προγεννητική εξέταση για Trisomy 21, 18 και 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Κέλι Β.

Πρόσφατες παρουσιάσεις αφίσας από βιομηχανικά συνέδρια.

ΗμερομηνίαΤίτλοςΔιάσκεψη
Ιούνιος 2016 Παράλληλη σύγκριση της δοκιμής NIFTY και του IONA® δοκιμή για μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT) Παγκόσμιο Συνέδριο FMF
Ιούλιος 2016 το IONA® δοκιμή - ενημέρωση σχετικά με το δυναμικό κλάσμα του εμβρύου ISPD 2016
Μαρτίου 2017 Γέφυρα του μη επεμβατικού χάσματος προγεννητικών δοκιμών: πρόσβαση σε ιδιωτικό έλεγχο σε νοσοκομείο διδασκαλίας NHS BMFMS 2017
Ιούνιος 2017 Η χρήση του κινδύνου διαλογής της μητέρας ηλικίας ή του πρώτου τριμήνου έχει ως αποτέλεσμα την εκτίμηση του κινδύνου τρισωμίας σε ένα NIPT FMF 2017
Απρίλιος 2018 Η ΑΣΦΑΛΗ ΔΟΚΙΜΗ: Εκτέλεση μη επεμβατικής προγεννητικής εξέτασης (NIPS) για εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου στην περιοχή Νοτιοδυτικού Τάμεση BMFMS 2018

* Κλινική απόδοση του IONA® δοκιμή σε πάνω από 20,000 δείγματα ασθενών