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der IONA ® Test-Klinik-Labor-Techniker
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die IONA® Klinische Labore testen
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Klinische Relevanz
Der Anteil der Patienten, die sind richtig diagnostiziert als positiv bzw. negativ

   Positiver Vorhersagewert (PPV) 
(Präzision)*
 Negativer Vorhersagewert (NPV) *
   Die Wahrscheinlichkeit einer gescreenten positiven Schwangerschaft ist tatsächlich von einer Trisomie betroffen.  Die Wahrscheinlichkeit, dass eine gescreente negative Schwangerschaft vorliegt, hat wirklich keine Trisomie.
Trisomie 21 
(Down-Syndrom)
98.88% Zufriedenheitsgarantie 100% Zufriedenheitsgarantie
Trisomie 18
(Edwards-Syndrom
 97.22% Zufriedenheitsgarantie  99.99% Zufriedenheitsgarantie
Trisomie 13
(Patau-Syndrom)
 99.99%  99.99%
Was bedeutet das für die Schwangerschaft?  Die hohe IONA® PPV impliziert, dass die falsch positiven Ergebnisse minimiert werden (nicht betroffener Fötus positiv getestet); Bedeutung weniger unnötige Diagnoseverfahren erforderlich sind.  Die hohe IONA® Der Kapitalwert impliziert, dass die falsch negativen Ergebnisse minimiert werden (betroffener Fötus negativ getestet), was bedeutet Es werden weniger Syndrome übersehen.
* Vorhersagewerte sind relevanter als Sensitivität und Spezifität für die klinische Entscheidung und Beratung von Patienten, die auf Down-, Edwards- und Patau-Syndrom untersucht wurden.
· Leistungsbewertung der IONA nach dem Inverkehrbringen® Test in über 28,400 Singleton- und Monochorion-Schwangerschaften. Richtig ab November 2019.
· Basierend auf bestätigten nicht übereinstimmenden Ergebnissen mit einem diagnostischen Test.
· PPVs und NPVs sind bevölkerungsspezifisch und variieren je nach Prävalenz. PPVs variieren basierend auf dem NIPT-Assay.
· Die Sensitivitäts- und Spezifitätswahrscheinlichkeiten entsprechen nicht dem positiven Vorhersagewert (PPV).
 
Technische Eigenschaften der IONA® Test 
Die IONA® TestEmpfindlichkeit (Erkennung oder echte positive Rate)Falsch negative Rate (FNR)Spezifität (Echt negativer Zinssatz)Falsch positive Rate (FPR)Genauigkeit
  Der Anteil der tatsächlich betroffenen Schwangerschaften, die positiv sind Der Anteil der Schwangerschaften, die das Syndrom haben, aber negativ gescreent wurden Der Anteil der wirklich nicht betroffenen Schwangerschaften, die negativ sind Der Anteil der Schwangerschaften, bei denen das Syndrom nicht vorliegt, die jedoch positiv untersucht wurden. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus ein echtes Screening-Ergebnis hat (echt negativ oder echt positiv).
Trisomie 21 (Down-Syndrom) 99.84% Zufriedenheitsgarantie <0.001% 99.98% Zufriedenheitsgarantie 0.022% Zufriedenheitsgarantie 99.98% Zufriedenheitsgarantie
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) 97.22% Zufriedenheitsgarantie 0.014% Zufriedenheitsgarantie 99.99% Zufriedenheitsgarantie 0.0125% Zufriedenheitsgarantie 99.98% Zufriedenheitsgarantie
Trisomie 13 (Patau-Syndrom) 100% Zufriedenheitsgarantie <0.001% 100% Zufriedenheitsgarantie <0.001% 99.99%

Bestimmung des fetalen Geschlechts

Auf ausdrücklichen Wunsch die IONA® Der Test kann anhand der aus dem mütterlichen Plasma extrahierten zellfreien DNA feststellen, ob der Fötus genetisch männlich oder weiblich ist.

Der Geschlechtsbestimmungstest hat eine Genauigkeit von> 99% für Singleton- und monochorionische Zwillingsschwangerschaften. Die IONA® Der Test ist nicht für dichorionische Zwillingsschwangerschaften geeignet, da das fetale Geschlecht jedes einzelnen Zwillings nicht bestimmt werden kann.

Diskordanzen zwischen phänotypischem und genotypischem fötalem Geschlecht, bewertet von der IONA® Eine cfDNA-Analyse kann möglicherweise bei technischem Versagen oder sehr seltenen biologischen Zuständen auftreten (z. B. verschwindender Zwilling, Chromosomenanomalien des Geschlechts usw.).

Ein "Fehler bei der Geschlechtsbestimmung" kann gemeldet werden, wenn nicht genügend Daten vorliegen, um die Analyse der Geschlechtsbestimmung zu unterstützen. Dies unterscheidet sich von der Trisomie-Analyse und spiegelt nicht die Qualität anderer von der IONA generierter Ergebnisse wider® Test.

Die IONA® Test hat eine Rückzieherate von <0.5%.

Die IONA® Test ist ein CE-gekennzeichnetes In-vitro-Diagnoseprodukt und als solches die IONA® klinische Validierungsstudie(6) ist Teil der technischen Akte, die von einer benannten Stelle geprüft wurde. Eine aktuelle unabhängige Studie(5) Aufgeführt am Kings College in London zeigte die IONA® Der Test ergab 100% der Trisomien mit 0% falsch positiven Ergebnissen in den 242 verblindeten mütterlichen Blutproben.

IONA® Testpublikationen - Open Access

1. Vorderseite. Genet. 2021 4. Februar Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Sequenzbasierte nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) der nächsten Generation: Erster Bericht aus Saudi-Arabien. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S., Alharbi M., Ballow M., Al Drees M., AlAbdulrahman A., Al Khaldi A., Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15. Januar Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Nichtinvasives pränatales Screening bei Zwillingsschwangerschaften mit zellfreier DNA unter Verwendung der IONA® Test: eine prospektive multizentrische Studie. Khalil A., Archer R., Hutchinson V., Mousa H. A., Johnstone E. D., Cameron M. J., Cohen KE, DPhil CI, Kelly B., Reed K., Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14. September Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Sekundäres nicht-invasives pränatales Screening auf fetale Trisomie: eine Wirksamkeitsstudie im öffentlichen Gesundheitswesen. GP Guy, J. Hargrave, R. Dunn, K. Price, J. Short & B. Thilaganathan im Namen der SAFE-Testkooperation.

4. Fetale Diagnose und Therapie. 2017, 8. Februar. Doi: 10.1159 / 000455025. Die IONA® Test: Entwicklung eines automatisierten zellfreien DNA-basierten Screening-Tests für fetale Trisomien 13, 18 und 21 unter Verwendung der Ionenprotonen-Halbleiter-Sequenzierungsplattform. Crea F., Forman M., Hulme R., Old RW, Ryan D., Mazey R. & Risley MD

5. Ultraschall Obstet Gynecol. 2015. Dezember 28 DOI: 10.1002 / uog.15749. Die IONA® Test zum Nachweis der Trisomie 21, 18 und 13 im ersten Trimester. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I und Nicolaides KH.

6. Ultraschall Obstet Gynecol. 2015 Okt 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Klinische Bewertung der IONA® Test: Ein nicht-invasiver vorgeburtlicher Screening-Test für Trisomie 21, 18 und 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Aktuelle Posterpräsentationen von Branchenkonferenzen.

DatumTitel Konferenz
Juni 2016 Nebeneinander Vergleich von NIFTY-Test und IONA® Test für nicht-invasive vorgeburtliche Tests (NIPT) FMF Weltkongress
2016. Juli die IONA® Test - Update zur dynamischen fetalen Fraktion ISPD 2016
März 2017 Überbrückung der nicht-invasiven Lücke bei vorgeburtlichen Tests: Zugang zu privatem Screening in einem NHS-Lehrkrankenhaus BMFMS 2017
Juni 2017 Die Verwendung des Screening-Risikos für das Alter der Mutter oder das erste Trimester führt zur Abschätzung des Trisomierisikos in einem NIPT FMF 2017
April 2018 DER SICHERE TEST: Durchführung eines nicht-invasiven pränatalen Screenings (NIPS) für Hochrisikoschwangerschaften in der Region Southwest Thames BMFMS 2018

* Klinische Leistung der IONA® Test in über 20,000 Patientenproben