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Ab der 10. Schwangerschaftswoche wird eine kleine Blutprobe aus dem Arm der Mutter entnommen und zur Analyse mit der IONA an ein örtliches Labor geschickt® Prüfung. Während der Schwangerschaft leckt die Plazenta zellfreie DNA, die im mütterlichen Blutkreislauf zirkuliert. Infolgedessen enthält eine mütterliche Plasmaprobe eine Mischung aus zirkulierender und mütterlicher zirkulierender DNA. Die DNA aus dem Blut der Mutter wird extrahiert und der Test wird mit dieser kleinen Menge DNA durchgeführt. Die IONA® Der Test misst direkt die Menge an zellfreier DNA und kann kleine Änderungen des DNA-Verhältnisses zwischen zellfreier DNA von Mutter und Plazenta-Fötus feststellen, wenn eine fetale Trisomie 21, 18 oder 13 vorliegt.

Die IONA® Die Analysesoftware berechnet die relative Menge der Chromosomen 21, 18 und 13, um einen Risiko-Score zur Vorhersage des Vorhandenseins einer Trisomie zu erstellen. Diese Zahl wird dann mit dem vorherigen Risiko kombiniert (standardmäßig ist dies das Alter der Mutter, aber das Ergebnis des kombinierten Ersttrimester-Tests (FTCT) kann stattdessen verwendet werden), um die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass der Fötus betroffen ist.

Plazenta-DNA-Bild