fbpx Yourgene Health plc - Hjem
IONA ® test kliniske laboratorier Tekniker
IONA ® test kliniske laboratorieteknikere
IONA® test kliniske laboratorier
Billedet er ikke tilgængeligt
Billedet er ikke tilgængeligt
Robust, skalerbar, understøttet
Billedet er ikke tilgængeligt
Billedet er ikke tilgængeligt
Robust, skalerbar, understøttet
Billedet er ikke tilgængeligt
Billedet er ikke tilgængeligt
forrige pil
næste pil

Klinisk relevans
Andelen af ​​patienter, der er diagnosticeret korrekt som henholdsvis positiv eller negativ

   Positiv forudsigelsesværdi (PPV) 
(Præcision)*
 Negativ forudsigelsesværdi (NPV) *
   Sandsynligheden for, at en screenet positiv graviditet, virkelig påvirkes af en trisomi.  Sandsynligheden for, at en screenet negativ graviditet, virkelig ikke har en trisomi.
Trisomy 21 
(Downs syndrom)
98.88 % 100 %
Trisomy 18
(Edwards 'syndrom
 97.22 %  99.99 %
Trisomy 13
(Pataus syndrom)
 > 99.99%  > 99.99%
Hvad betyder det for graviditeten?  Den høje IONA® PPV indebærer, at de falske positive resultater minimeres (upåvirket foster testet positivt); betyder mindre unødvendige diagnostiske procedurer er krævet.  Den høje IONA® NPV indebærer, at de falske negative resultater minimeres (påvirket foster testet negativt), hvilket betyder færre syndromer går glip af.
* Forudsigelige værdier er mere relevante end følsomhed og specificitet til klinisk beslutning og rådgivning af patienter, der screenes for Downs, Edwards 'og Pataus syndromer.
· Evaluering af IONA efter markedsføringen® test i over 28,400 graviditeter i singleton og monochorion. Rigtigt fra november 2019.
· Baseret på bekræftede uoverensstemmende resultater med en diagnostisk test.
· PPV'er og NPV'er er specifikke for populationen og varierer efter prævalens. PPV'er varierer baseret på NIPT-assayet.
· Følsomheds- og specificitetssandsynlighederne svarer ikke til den positive forudsigelsesværdi (PPV).
 
Tekniske egenskaber ved IONA® prøve 
IONA® prøveFølsomhed (Registrering eller sand positiv hastighed)Falsk negativ sats (FNR)Specificitet (Ægte negativ sats)Falsk positiv sats (FPR)Nøjagtighed
  Andelen af ​​virkelig påvirkede graviditeter, der screener positive Andelen af ​​graviditeter, der har syndromet, men som er screenet negativt Andelen af ​​virkelig upåvirkede graviditeter, der screener negativ Andelen af ​​graviditeter, der ikke har syndromet, men som er screenet positivt. Sandsynligheden for, at et foster får et sandt screeningsresultat (sandt negativt eller sandt positivt).
Trisomy 21 (Downs syndrom) 99.84 % 99.98 % 0.022 % 99.98 %
Trisomy 18 (Edwards 'syndrom) 97.22 % 0.014 % 99.99 % 0.0125 % 99.98 %
Trisomy 13 (Pataus syndrom) 100 % 100 % > 99.99%

Fetalt sexbestemmelse

Hvis specifikt anmodet om det, IONA® test er i stand til at identificere, om fosteret er genetisk mandligt eller kvindeligt baseret på cellefrit DNA ekstraheret fra moders plasma.

Kønbestemmelsesprøven har en nøjagtighed vurderet til> 99% for singleton og monokorioniske tvillinger. IONA® test er ikke egnet til dikorioniske tvillinggraviditeter, da føtalt køn hos hver enkelt tvilling ikke kan bestemmes.

Uoverensstemmelser mellem fænotypisk og genotypisk fosterkøn vurderet af IONA® cfDNA-analyse kan potentielt opstå ved teknisk fiasko eller meget sjældne biologiske tilstande (såsom forsvindende tvilling, kromosomale abnormiteter i kønnen osv. ...).

Et resultat af "sexbestemmelsesfejl" kan rapporteres, hvis der ikke er tilstrækkelige data til at understøtte sexbestemmelsesanalysen. Dette er adskilt fra trisomianalysen og reflekterer ikke kvaliteten af ​​noget andet resultat genereret af IONA® test.

IONA® test har en gentrækningshastighed på <0.5%.

IONA® test er et CE-mærket in vitro-diagnostisk produkt og som sådan IONA® klinisk valideringsundersøgelse(6) har udgjort en del af den tekniske fil, der er gennemgået af et bemyndiget organ. En nylig uafhængig undersøgelse(5) udført på Kings College, London viste IONA® test påvist 100% af trisomierne, med 0% falske positiver, der var til stede i de 242 blindede moders blodprøver.

IONA® testpublikationer - open access

1. Foran. Genet. 2021 4. februar. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Next Generation Sequencing Based Non-invasive Prenatal Testing (NIPT): Første rapport fra Saudi-Arabien. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15. januar Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Ikke-invasiv prænatal screening ved tvillingegraviditeter med cellefrit DNA ved hjælp af IONA® test: en potentiel multicenterundersøgelse. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14. september Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Sekundær ikke-invasiv screening for fostertrisomi: en effektivitetsundersøgelse i folkesundhedsmiljø. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, på vegne af SAFE-testsamarbejdet.

4. Fosterdiagnosticering og -terapi. 2017 8. februar. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Test: Udvikling af en automatiseret cellefri DNA-baseret screeningtest for føtal trisomier 13, 18 og 21, der anvender Ion Proton Semiconductor Sequencing Platform. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ultralyd Obstet Gynecol. 2015, 28. december. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® test til påvisning af første trimester af trisomi 21, 18 og 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ultralyd Obstet Gynecol. 2015 23. oktober DOI: 10.1002 / uog.15791. Klinisk evaluering af IONA® test: en ikke-invasiv prænatal screeningstest for Trisomy 21, 18 og 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Seneste plakatpræsentationer fra branche-konferencer.

DatoTitelKonference
juni 2016 Side-ved-side-sammenligning af NIFTY-testen og IONA® test til ikke-invasiv prenatal test (NIPT) FMF verdenskongres
juli 2016 IONA® test - opdatering af dynamisk fosterfraktion ISPD 2016
marts 2017 Bridging af den ikke-invasive prenatal testgap: adgang til privat screening på et NHS-undervisningshospital BMFMS 2017
juni 2017 Anvendelse af maternalder eller første trimester Screeningrisiko resulterer i estimering af trisomirisiko i en NIPT FMF 2017
April 2018 DEN SIKKER TEST: Ydeevne af ikke-invasiv prenatal screening (NIPS) for højrisikovangerskaber i Southwest Thames Region BMFMS 2018

* IONAs kliniske præstation® test i over 20,000 patientprøver