fbpx Yourgene Health plc - Cartref
technegydd labordai clinigol prawf IONA ®
Technegydd labordai clinigol prawf IONA ®
Cadarn, graddadwy, â chefnogaeth
Nid yw delwedd ar gael
Nid yw delwedd ar gael
yr IONA® profi labordai clinigol
Nid yw delwedd ar gael
Nid yw delwedd ar gael
Cadarn, graddadwy, â chefnogaeth
Nid yw delwedd ar gael
Nid yw delwedd ar gael
saeth flaenorol
saeth nesaf

Perthnasedd clinigol
Cyfran y cleifion sydd wedi'i ddiagnosio'n gywir fel positif neu negyddol, yn y drefn honno

   Gwerth rhagfynegol cadarnhaol (PPV) 
(Manwl) *
 Gwerth rhagfynegol negyddol (NPV) *
   Mae'r tebygolrwydd y bydd beichiogrwydd positif wedi'i sgrinio yn cael ei effeithio'n wirioneddol gan drisomedd.  Nid oes gan y tebygolrwydd bod beichiogrwydd negyddol wedi'i sgrinio, drisomedd.
Trisomy 21 
(Syndrom Down)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Syndrom Edwards
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Syndrom Patau)
 > 99.99%  > 99.99%
Beth mae'n ei olygu i'r beichiogrwydd?  Yr IONA uchel® Mae PPV yn awgrymu bod y canlyniadau cadarnhaol ffug yn cael eu lleihau i'r eithaf (prawf positif ar ffetws heb ei effeithio); ystyr gweithdrefnau diagnostig llai diangen eu hangen.  Yr IONA uchel® Mae NPV yn awgrymu bod y canlyniadau negyddol ffug yn cael eu lleihau i'r eithaf (prawf ffetws yr effeithiwyd arno yn negyddol), ystyr mae llai o syndromau yn cael eu colli.
* Mae gwerthoedd rhagfynegol yn fwy perthnasol na sensitifrwydd a phenodoldeb ar gyfer penderfyniad clinigol a chwnsela cleifion sy'n cael eu sgrinio ar gyfer syndromau Down, Edwards a Patau.
· Gwerthusiad Perfformiad Ôl-Farchnad yr IONA® prawf mewn dros 28,400 o feichiogrwydd sengl a monocorionig. Yn gywir ym mis Tachwedd 2019.
· Yn seiliedig ar ganlyniadau anghydnaws wedi'u cadarnhau gyda phrawf diagnostig.
· Mae PPVs a NPVs yn benodol i'r boblogaeth ac yn amrywio yn ôl mynychder. Mae PPVs yn amrywio ar sail y assay NIPT.
· Nid yw'r tebygolrwydd Sensitifrwydd a Penodoldeb yn cyfateb i'r gwerth rhagfynegol cadarnhaol (PPV).
 
Nodweddion technegol yr IONA® prawf 
Yr IONA® prawfSensitifrwydd (Canfod neu Gyfradd Gadarnhaol Gadarnhaol)Cyfradd Negyddol Ffug (FNR)Penodoldeb (Gwir Gyfradd Negyddol)Cyfradd Gadarnhaol Gadarnhaol (CSD) ynCywirdeb
  Cyfran y beichiogrwydd yr effeithir arno go iawn sy'n sgrinio'n bositif Cyfran y beichiogrwydd sydd â'r syndrom ond sydd wedi sgrinio'n negyddol Cyfran y beichiogrwydd gwirioneddol heb ei effeithio sy'n sgrinio'n negyddol Cyfran y beichiogrwydd nad oes ganddo'r syndrom ond sydd wedi sgrinio'n bositif. Y tebygolrwydd y bydd ffetws yn cael gwir ganlyniad sgrinio (gwir negyddol neu wir gadarnhaol).
Trisomy 21 (Syndrom Down) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Syndrom Edwards) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Syndrom Patau) 100% 100% > 99.99%

Penderfyniad Rhyw Ffetws

Os gofynnir yn benodol amdano, bydd yr IONA® gall y prawf nodi a yw'r ffetws yn wryw neu'n fenyw yn enetig yn seiliedig ar DNA di-gell a dynnwyd o'r plasma mamol.

Mae cywirdeb y prawf penderfyniad rhyw wedi'i werthuso ar> 99% ar gyfer beichiogrwydd gefeilliaid sengl a monocorionig. Yr IONA® nid yw'r prawf yn addas ar gyfer beichiogrwydd gefeilliaid dichorionig gan na ellir pennu rhyw ffetws pob efaill unigol.

Anghysondebau rhwng rhyw ffetws ffenotypig a genotypig a aseswyd gan yr IONA® gall dadansoddiad cfDNA godi o bosibl gyda methiant technegol neu amodau biolegol prin iawn (megis efeilliaid diflannu, annormaleddau cromosomaidd rhyw, ac ati…).

Gellir nodi canlyniad 'Methiant Penderfyniad Rhyw' os nad oes digon o ddata i gefnogi'r dadansoddiad o benderfyniad rhyw. Mae hyn ar wahân i'r dadansoddiad trisomedd ac nid yw'n adlewyrchu ar ansawdd unrhyw ganlyniad arall a gynhyrchir gan yr IONA® prawf.

Yr IONA® mae gan y prawf gyfradd ail-dynnu o <0.5%.

Yr IONA® Mae prawf yn gynnyrch diagnostig in vitro wedi'i farcio â CE ac o'r herwydd yr IONA® astudiaeth dilysu clinigol(6) wedi ffurfio rhan o'r Ffeil Dechnegol sydd wedi'i hadolygu gan Gorff Hysbysedig. Astudiaeth annibynnol ddiweddar(5) a berfformiwyd yng Ngholeg y Brenin, Llundain yn dangos yr IONA® canfu prawf 100% o'r trisomau, gyda 0% o bethau positif ffug, yn bresennol yn y 242 sampl gwaed mamau dall.

IONA® cyhoeddiadau prawf - mynediad agored

1. Blaen. Genet. 2021 Chwefror 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Profi Prenatal Anfewnwthiol Seiliedig ar y Genhedlaeth Nesaf (NIPT): Adroddiad Cyntaf Gan Saudi Arabia. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 Ionawr 15. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Sgrinio cyn-geni ymledol mewn beichiogrwydd gefell gyda DNA di-gell gan ddefnyddio'r IONA® prawf: darpar astudiaeth aml-fenter. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 Medi 14. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Sgrinio cyn-geni anfewnwthiol eilaidd ar gyfer trisomedd y ffetws: astudiaeth effeithiolrwydd mewn lleoliad iechyd cyhoeddus. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, ar ran y rhaglen gydweithredol prawf SAFE.

4. Diagnosis a Therapi Ffetws. 2017 Chwef 8. Doi: 10.1159 / 000455025. Yr IONA® Prawf: Datblygu Prawf Sgrinio Awtomataidd Di-gell yn Seiliedig ar DNA ar gyfer Trisomau Ffetws 13, 18, a 21 Sy'n Cyflogi'r Llwyfan Dilyniannu Lled-ddargludyddion Ion Proton. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Gynecol Obstet Uwchsain. 2015 Rhag 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. Yr IONA® prawf ar gyfer canfod trisomedd 21, 18 a 13. y tymor cyntaf. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I a Nicolaides KH.

6. Gynecol Obstet Uwchsain. 2015 Hydref 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Gwerthusiad clinigol o'r IONA® prawf: prawf sgrinio cyn-ymledol anfewnwthiol ar gyfer Trisomy 21, 18 a 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Cyflwyniadau Poster Diweddar o Gynadleddau Diwydiant.

dyddiadTeitlcynhadledd
Mehefin 2016 Cymhariaeth ochr yn ochr â phrawf NIFTY ac IONA® prawf ar gyfer Profi Prenatal An-ymledol (NIPT) Cyngres y Byd FMF
Gorffennaf 2016 yr IONA® prawf - diweddariad ar Ffracsiwn Ffetws deinamig ISPD 2016
Mawrth 2017 Pontio'r bwlch profi cyn-geni anfewnwthiol: cyrchu sgrinio preifat mewn ysbyty addysgu'r GIG BMFMS 2017
Mehefin 2017 Mae defnyddio risg Sgrinio Oedran y Mamau neu'r Trimester Cyntaf yn arwain at amcangyfrif risg trisomedd mewn NIPT FMF 2017
Ebrill 2018 Y PRAWF DIOGEL: Perfformiad sgrinio cyn-geni anfewnwthiol (NIPS) ar gyfer beichiogrwydd risg uchel yn Rhanbarth De-orllewin Tafwys BMFMS 2018

* Perfformiad Clinigol yr IONA® profi mewn dros 20,000 o samplau cleifion