fbpx Yourgene Health plc - domov
technik klinicko-laboratorních testů IONA ®
technik klinicko-laboratorních testů IONA ®
IONA® zkušební klinické laboratoře
Obrázek není k dispozici
Obrázek není k dispozici
Robustní, škálovatelný, podporovaný
Obrázek není k dispozici
Obrázek není k dispozici
Robustní, škálovatelný, podporovaný
Obrázek není k dispozici
Obrázek není k dispozici
předchozí šipka
další šipka

Klinický význam
Podíl pacientů, kteří jsou správně diagnostikována jako pozitivní nebo negativní

   Pozitivní prediktivní hodnota (PPV) 
(Přesnost)*
 Záporná prediktivní hodnota (NPV) *
   Pravděpodobnost, že screeningové pozitivní těhotenství je skutečně ovlivněno trizomií.  Pravděpodobnost, že screeningové negativní těhotenství opravdu nemá trizomii.
Trisomie 21 
(Downův syndrom)
98.88% 100%
Trisomie 18
(Edwardsův syndrom
 97.22%  99.99%
Trisomie 13
(Patauův syndrom)
 > 99.99%  > 99.99%
Co to znamená pro těhotenství?  Vysoká IONA® PPV znamená, že falešně pozitivní výsledky jsou minimalizovány (neovlivněný plod testovaný pozitivně); význam méně zbytečných diagnostických postupů jsou povinné.  Vysoká IONA® NPV znamená, že falešně negativní výsledky jsou minimalizovány (postižený plod negativně testován), význam chybí méně syndromů.
* Prediktivní hodnoty jsou důležitější než citlivost a specificita pro klinické rozhodování a poradenství u pacientů, u nichž se provádí screening Downových, Edwardsových a Patauových syndromů.
· Hodnocení výkonnosti IONA po uvedení na trh® test na více než 28,400 2019 singletonových a monochorionických těhotenstvích. Opraveno od listopadu XNUMX.
· Na základě potvrzených nesouhlasných výsledků s diagnostickým testem.
· PPV a NPV jsou specifické pro populaci a liší se podle prevalence. PPV se liší na základě testu NIPT.
· Pravděpodobnosti citlivosti a specificity nejsou ekvivalentní pozitivní prediktivní hodnotě (PPV).
 
Technické vlastnosti IONA® test 
IONA® testCitlivost (Detekce nebo skutečná pozitivní míra)Falešná záporná sazba (FNR)Specificita (Skutečná záporná míra)Falešná pozitivní sazba (FPR)Přesnost
  Podíl skutečně ovlivněných těhotenství, která jsou pozitivní Podíl těhotenství, která mají syndrom, ale byla vyšetřena negativně Podíl skutečně neovlivněných těhotenství, která jsou negativní Podíl těhotenství, která nemají syndrom, ale mají pozitivní screening. Pravděpodobnost, že plod bude mít skutečný výsledek screeningu (pravdivě negativní nebo pravdivě pozitivní).
Trisomie 21 (Downův syndrom) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomie 18 (Edwardsův syndrom) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomie 13 (Patauův syndrom) 100% 100% > 99.99%

Určení plodu

Pokud je to konkrétně požadováno, IONA® test je schopen určit, zda je plod geneticky mužský nebo ženský na základě bezbuněčné DNA extrahované z mateřské plazmy.

Zkouška na určení pohlaví má přesnost hodnocenou na> 99% pro jednočetné a monochoriální těhotenství dvojčat. IONA® test není vhodný pro dichorionická dvojčata, protože není možné určit pohlaví plodu každého jednotlivého dvojčete.

Rozdíly mezi fenotypovým a genotypovým fetálním sexem hodnoceným organizací IONA® Analýza cfDNA může potenciálně vzniknout s technickým selháním nebo velmi vzácnými biologickými podmínkami (jako jsou zmizení dvojčata, sexuální chromozomální abnormality atd.…).

Výsledek „selhání při určování pohlaví“ může být uveden, pokud nejsou k dispozici dostatečné údaje pro podporu analýzy určování pohlaví. To je oddělené od analýzy trizomie a neodráží se v kvalitě jakéhokoli jiného výsledku generovaného IONA® test.

IONA® test má míru opětovného čerpání <0.5%.

IONA® test je CE in vitro diagnostický produkt a jako takový IONA® klinická validační studie(6) je součástí technického souboru, který byl přezkoumán oznámeným subjektem. Nedávná nezávislá studie(5) účinkoval na Kings College, Londýn předvedl IONA® test detekoval 100% trizomií s 0% falešně pozitivních nálezů přítomných ve 242 slepých vzorcích mateřské krve.

IONA® testovací publikace - otevřený přístup

1. Přední. Genet. 2021 4. února. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Neinvazivní prenatální testování (NIPT) založené na sekvenování nové generace: První zpráva ze Saúdské Arábie. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15. ledna Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Neinvazivní prenatální screening v těhotenství dvojčat s bezbuněčnou DNA pomocí IONA® test: prospektivní multicentrická studie. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14. září Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Sekundární neinvazivní prenatální screening fetální trizomie: studie účinnosti v prostředí veřejného zdraví. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, jménem testovací spolupráce SAFE.

4. Fetální diagnostika a terapie. 2017. února 8 Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Test: Vývoj automatizovaného screeningového testu založeného na DNA bez buněk pro fetální trizomie 13, 18 a 21, který využívá platformu pro sekvenování polovodičů iontových protonů. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ultrazvukový obstet Gynecol. 2015. prosinec 28. DOI: 10.1002 / u.15749. IONA® test na detekci trizomie 21, 18 a 13 v prvním trimestru. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ultrazvukový obstet Gynecol. 2015 říjen 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Klinické hodnocení IONA® test: neinvazivní prenatální screeningový test na trizomii 21, 18 a 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Nedávné posterové prezentace z průmyslových konferencí.

DatumTitulKonference
června 2016 Srovnání bok po boku testu NIFTY a IONA® test na neinvazivní prenatální testování (NIPT) Světový kongres FMF
července 2016 IONA® test - aktualizace dynamického zlomku plodu ISPD 2016
Březen 2017 Překlenutí neinvazivní mezery v prenatálním testování: přístup k soukromému screeningu ve fakultní nemocnici NHS BMFMS 2017
června 2017 Použití screeningového rizika mateřského věku nebo prvního trimestru má za následek odhad rizika trizomie v NIPT FMF 2017
dubna 2018 BEZPEČNÝ TEST: Výkon neinvazivního prenatálního screeningu (NIPS) u vysoce rizikových těhotenství v jihozápadní části Temže BMFMS 2018

* Klinický výkon IONA® testujte ve více než 20,000 XNUMX vzorcích pacientů