fbpx Yourgene Health plc - Llar
el tècnic de laboratoris clínics de proves IONA ®
el tècnic de laboratoris clínics de proves IONA ®
Robust, escalable, compatible
La imatge no està disponible
La imatge no està disponible
la IONA® assajos clínics-laboratoris
La imatge no està disponible
La imatge no està disponible
Robust, escalable, compatible
La imatge no està disponible
La imatge no està disponible
fletxa anterior
següent fletxa

Rellevància clínica
La proporció de pacients que es troben diagnosticats correctament com a positiu o negatiu, respectivament

   Valor predictiu positiu (PPV) 
(Precisió)*
 Valor predictiu negatiu (NPV) *
   La probabilitat que un embaràs positiu es verifiqui, està realment afectada per una trisomia.  La probabilitat que un embaràs negatiu es detalla, realment no té una trisomia.
Trisomia 21 
(Síndrome de Down)
98.88% 100%
Trisomia 18
(Síndrome d’Edwards)
 97.22%  99.99%
Trisomia 13
(Síndrome de Patau)
 > 99.99%  > 99.99%
Què significa per a l’embaràs?  L’alta IONA® PPV implica que es minimitzen els resultats falsos positius (fetus no afectats positius); significat procediments diagnòstics menys innecessaris són obligatoris.  L’alta IONA® NPV implica que es minimitzen els resultats falsos negatius (fetus afectat va resultar negatiu), és a dir es perden menys síndromes.
* Els valors predictius són més rellevants que la sensibilitat i l'especificitat per a la decisió clínica i l'assessorament de pacients analitzats per síndromes de Down, Edwards i Patau.
· Avaluació del rendiment post-mercat de la IONA® prova en més de 28,400 embarassos monocorònics i singletons. Correcte a novembre de 2019.
· Basat en resultats discordants confirmats amb una prova de diagnòstic.
· Les VVP i els PVV són específics de la població i varien segons la prevalença. Els PPV varien en funció del test NIPT.
· Les probabilitats de sensibilitat i especificitat no són equivalents al valor predictiu positiu (PPV).
 
Característiques tècniques del IONA® prova 
La IONA® provaSensibilitat (Detecció o percentatge real positiu)Percentatge negatiu fals (FNR)Especificitat (Taxa negativa veritable)Percentatge fals positiu (FPR)Precisió
  La proporció d’embarassos realment afectats que resulten positius La proporció d’embarassos que presenten la síndrome però que han resultat negatius La proporció d’embarassos realment sense afectar que mostren negatius La proporció d’embarassos que no presenten la síndrome però que han resultat positius. La probabilitat que un fetus tingui un resultat de cribratge real (negatiu o veritable positiu).
Trisomia 21 (Síndrome de Down) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomia 18 (Síndrome d'Edwards) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomia 13 (Síndrome de Patau) 100% 100% > 99.99%

Determinació del sexe fetal

Si ho sol·licita específicament, la IONA® La prova és capaç d’identificar si el fetus és genèticament masculí o femení basat en un ADN lliure de cèl·lules extret del plasma matern.

La prova de determinació del sexe té una precisió avaluada en> 99% per a embarassos de bessons monocorònics i monocorionics. El IONA® La prova no és adequada per a embarassos bessons dicòrions, ja que no es pot determinar el gènere fetal de cada bessó individual.

Discordances entre sexe fetal fenotípic i genotípic avaluades per la IONA® L’anàlisi de l’ADDD pot aparèixer potencialment amb una fallada tècnica o amb condicions biològiques molt rares (com ara bessons bessons, anomalies cromosòmiques sexuals, etc.).

Es pot informar d'un resultat "Falla de determinació del sexe" si no hi ha dades suficients per donar suport a l'anàlisi de la determinació del sexe. Aquesta es diferencia de l’anàlisi de la trisomia i no reflecteix la qualitat de cap altre resultat generat per l’IONA® prova.

La IONA® la prova té una taxa de repetició inferior al 0.5%.

La IONA® Test és un producte de diagnòstic in vitro marcat amb CE i com a tal IONA® estudi de validació clínica(6) ha format part del fitxer tècnic que ha estat revisat per un organisme notificat. Un estudi recent i independent(5) actuat al Kings College de Londres va mostrar la IONA® la prova va detectar el 100% de les trisomies, amb un 0% de falsos positius, presents a les 242 mostres de sang materna cegades.

IONA® publicacions de proves - accés obert

1. Davant. Genet. 2021 febrer 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Proves prenatals no invasives basades en seqüenciació de nova generació (NIPT): primer informe de l’Aràbia Saudita. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021, 15 de gener. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Cribratge prenatal no invasiu en embarassos bessons amb ADN lliure de cèl·lules mitjançant l’IONA® test: un estudi prospectiu multicèntric. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020, 14 de setembre. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Cribratge prenatal no invasiu secundari de la trisomia fetal: un estudi d’eficàcia en un entorn de salut pública. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, en nom de la prova de col·laboració SAFE.

4. Diagnòstic i teràpia fetal. 2017 Febrer 8. Doi: 10.1159 / 000455025. La IONA® Test: Desenvolupament d’una prova automatitzada de cribratge basat en ADN lliure de cèl·lules per a les trisomies fetals 13, 18 i 21 que utilitza la plataforma de seqüenciació de semiconductors de protons iònics. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Obstet Ultrasò Gynecol. 2015 des 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. La IONA® prova per a la detecció del primer trimestre de la trisomia 21, 18 i 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I i Nicolaides KH.

6. Obstet Ultrasò Gynecol. 2015 23 d’octubre DOI: 10.1002 / uog.15791. Avaluació clínica de la IONA® test: una prova de detecció prenatal no invasiva per a la trisomia 21, 18 i 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Presentacions de pòsters recents de Conferències de la indústria.

DatatítolConferència
juny 2016 Comparació de costat de prova de la prova NIFTY i IONA® test per a proves prenatals no invasives (NIPT) Congrés Mundial de FMF
juliol 2016 la IONA® test: actualització de la fracció fetal dinàmica ISPD 2016
març 2017 Compondre a la bretxa de proves prenatals no invasives: accedir a la detecció privada en un hospital docent de l'SNS BMFMS 2017
juny 2017 L’ús de l’edat materna o el primer trimestre El risc de cribatge produeix l’estimació del risc de trisomia en un NIPT FMF 2017
abril 2018 LA PROVA SEGURA: Actuació del cribatge prenatal no invasiu (NIPS) per embarassos d’alt risc a la regió del Sud-oest del Tàmesi BMFMS 2018

* Rendiment Clínic de la IONA® prova en més de 20,000 mostres de pacients