fbpx Yourgene Health plc - Начало
изпитателният клинично-лабораторен техник IONA ®
изпитателният клинично-лабораторен техник на IONA ®
IONA® изпитателни клинични лаборатории
Изображението не е на разположение
Изображението не е на разположение
Здрав, мащабируем, поддържан
Изображението не е на разположение
Изображението не е на разположение
Здрав, мащабируем, поддържан
Изображението не е на разположение
Изображението не е на разположение
предишна стрелка
следващата стрелка

Клинично значение
Делът на пациентите, които са диагностициран правилно като положителни или отрицателни, съответно

   Положителна прогнозна стойност (PPV) 
(Прецизност)*
 Отрицателна прогнозна стойност (NPV) *
   Вероятността скринираната положителна бременност е наистина засегната с тризомия.  Вероятността скринираната отрицателна бременност наистина няма тризомия.
Трисомия 21 
(Синдром на Даун)
98.88% 100%
Трисомия 18
(Синдром на Едуардс
 97.22%  99.99%
Трисомия 13
(Синдром на Патау)
 > 99.99%  > 99.99%
Какво означава бременността?  Високата IONA® PPV предполага, че фалшивите положителни резултати са сведени до минимум (незасегнат плод тестван положителен); значение по-малко излишни диагностични процедури са изисквани.  Високата IONA® NPV предполага, че фалшивите отрицателни резултати са сведени до минимум (отрицателен тест на засегнатия плод), което означава по-малко синдроми се пропускат.
* Прогнозните стойности са по-важни от чувствителността и специфичността за клинични решения и консултации на пациенти, проверени за синдромите на Даун, Едуардс и Патау.
· Оценка на резултатите на IONA след пускане на пазара® тест при над 28,400 2019 единични и монохорионни бременности. Правилно от ноември XNUMX г.
· Въз основа на потвърдени несъответстващи резултати с диагностичен тест.
· PPV и NPV са специфични за популацията и варират според разпространението. PPV варират в зависимост от NIPT анализа.
· Вероятностите за чувствителност и специфичност не са еквивалентни на положителната прогнозна стойност (PPV).
 
Технически характеристики на IONA® тест 
ИОНА® тестЧувствителност (Детекция или истинска положителна честота)Грешна отрицателна ставка (FNR)специфичност (Истинска отрицателна ставка)Грешна положителна ставка (FPR)Точност
  Делът на наистина засегнатите бременности, които проявяват положителен резултат Делът на бременностите, които имат синдрома, но са скринирани отрицателно Пропорцията на наистина незасегната бременност, която е отрицателна Пропорцията на бременностите, които не са със синдром, но са прегледани положително. Вероятността плодът да има истински скрининг резултат (истински отрицателен или истински положителен).
Трисомия 21 (Синдром на Даун) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Трисомия 18 (Синдром на Едуардс) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Трисомия 13 (Синдром на Патау) 100% 100% > 99.99%

Определяне на пола на плода

Ако е специално поискано, IONA® тестът е в състояние да идентифицира дали плодът е генетично мъжки или женски на базата на безклетъчна ДНК, извлечена от майчината плазма.

Тестът за определяне на пола има точност, оценена на> 99% за едноплодна и монохориална двойна бременност. IONA® тестът не е подходящ за дихорионна бременност, тъй като полът на плода на всеки отделен близнак не може да бъде определен.

Разминавания между фенотипичен и генотипичен фетален пол, оценявани от IONA® анализът на cfDNA може потенциално да възникне при техническа повреда или много редки биологични състояния (като изчезващи близнаци, нарушения на половите хромозоми и др.).

Резултат от „неуспех при определяне на пола“ може да бъде отчетен, ако няма достатъчно данни, които да подкрепят анализа на определянето на пола. Това е отделно от анализа на тризомия и не отразява качеството на друг резултат, генериран от IONA® тест.

ИОНА® тестът има процент на повторно изтегляне <0.5%.

ИОНА® тестът е маркиран с CE in vitro диагностичен продукт и като такъв IONA® клинично проучване за валидиране(6) е съставил част от техническото досие, което е било прегледано от нотифициран орган. Скорошно независимо проучване(5) изпълнен в Kings College, Лондон показа IONA® тест откри 100% от тризомиите, с 0% фалшиви положителни резултати, присъстващи в 242 заслепени проби от майчината кръв.

Iona® тестови публикации - отворен достъп

1. Отпред. Genet. 2021 февруари 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Следващо поколение Неинвазивно пренатално тестване (NIPT): Първи доклад от Саудитска Арабия. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 г. 15 януари. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Неинвазивен пренатален скрининг при близначни бременности с безклетъчна ДНК с помощта на IONA® тест: проспективно многоцентрово проучване. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 г. 14 септември. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Вторичен неинвазивен пренатален скрининг за фетална тризомия: проучване на ефективността в условията на общественото здраве. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, от името на съвместния тест SAFE.

4. Фетална диагностика и терапия. 2017 февруари 8. Дой: 10.1159 / 000455025. ИОНА® Тест: Разработване на автоматизиран скринингов тест, базиран на безклетъчна ДНК, за фетални тризомии 13, 18 и 21, който използва платформата за секвениране на полупроводникови йони с протон. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ултразвуков Obstet Gynecol. 2015 декември 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. ИОНА® тест за откриване на тризомия на тризомия 21, 18 и 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ултразвуков Obstet Gynecol. 2015 октомври 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Клинична оценка на IONA® тест: неинвазивен пренатален скрининг тест за тризомия 21, 18 и 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Кели Б.

Последни презентации за плакати от индустриални конференции.

ДатаЗаглавиеКонференция
юни 2016 Паралелно сравнение на теста NIFTY и IONA® тест за неинвазивен пренатален тест (NIPT) Световният конгрес на FMF
юли 2016 IONA® тест - актуализация на динамичната фракция на плода ISPD 2016 г.
март 2017 Преодоляване на неинвазивната пренатална тестова пропаст: достъп до частен скрининг в учителска болница в NHS BMFMS 2017
юни 2017 Използване на скрининговия риск от майката или първия триместър води до оценка на риска от тризомия в NIPT FMF 2017
април 2018 БЕЗОПАСНИЯТ ТЕСТ: Извършване на неинвазивен пренатален скрининг (NIPS) за високорискови бременности в Югозападна Темза BMFMS 2018

* Клинично представяне на IONA® тест в над 20,000 XNUMX проби от пациент