fbpx Yourgene Health plc - Ev
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
əvvəlki ox
növbəti ox
Slider

1. IONA necə® test hamiləliyin bir trisomiya ilə təsirlənmə riskini qiymətləndirirsiniz?

IONA® test son bir risk hesabı yaratmaq üçün bir ehtimal nisbəti ilə bir trisomiyanın əvvəlki (arxa) riskini birləşdirir. Ehtimal nisbəti, hamilə qadının qan nümunəsindən hüceyrəsiz DNT-də 21, 18 və 13 nisbətində əldə edilir1.


2. IONA edir® test fetal cinsiyyət haqqında məlumat verir və bu nə dərəcədə doğrudur?

Bəli, ancaq tələb olunarsa. Bəzi bölgələrdə fetal cinsin müəyyənləşdirilməsinə icazə verilmir. Xüsusi tələb olunarsa, test dölün genotipik olaraq kişi və ya qadın olub olmadığını müəyyən edə bilər. IONA® testin fetal cinsi və trisomy analiz boru kəmərləri müstəqildir; məsələn, texniki və klinik amillər bəzi təsadüfi hallarda cinsiyyətin müəyyən edilməməsinə səbəb olsa da, uğursuz bir döl cinsi testinin trisomiya testinin nəticəsinin düzgünlüyünə heç bir təsiri yoxdur.

IONA® fetal cinsiyyət testi 99% dəqiqdir. IONA tərəfindən qiymətləndirilən fenotipik və genotipik fetal cins arasındakı fərq® cfDNA analizi potensial olaraq texniki nasazlıq və ya çox nadir bioloji şərtlərlə ortaya çıxa bilər2.


3. Niyə İONA® bir diaqnostik test yox, seçim müayinəsi kimi təsvir edilmişdir?

Bütün NIPT testlərində olduğu kimi, İONA da® test, plasentadan əldə edilən ananın qan axınında hüceyrəsiz DNT-nin xromosoma nisbətlərini təhlil edir. Plasenta və ya ananın genomu ilə əlaqəli müxtəlif nadir hallar, bir fetus trisomiyası olmadıqda xromosoma nisbətlərini dəyişdirə bilər; Buna görə yüksək riskli bir nəticə, fetusda trisomiyanı dəqiq şəkildə göstərə bilməz. Bu səbəbdən yüksək risk nəticələri amniyosentez kimi bir invaziv diaqnostik test ilə yoxlanılmalı və aşağı riskli nəticə vəziyyətində trisomiya riskinin hələ də çox kiçik (lakin sıfır deyil) olduğunu bilmək vacibdir. Az riskli bir nəticə, fetusda triploidiya, digər xromosomların iştirak etdiyi trisomiyalar, tək gen pozğunluqları, mikrodeletionların xromosom tənzimlənməsi kimi digər genetik anormallıqların mövcudluğunu istisna etmir.


4. IONA nədir® test risk hesab?

IONA® test riski, risk, 21, 18 və 13 nisbətindəki xromosomun nisbi miqdarını nəzərə alaraq bir trisomiya ilə bir hamiləliyin təsirlənməsinin ölçüsüdür. Ön (əvvəlki) risk və risk nisbətini birləşdirərək hesablanır Bayesian statistik metodlarından istifadə edərək xromosom ölçmələrindən əldə edilmişdir. Bir xromosomun ölçülmüş səviyyəsi təsirsiz bir hamiləlikdə gözlənilən səviyyəyə yaxın olarsa, bu müvafiq trisomiya üçün aşağı risk balını yaradır; xromosoma səviyyəsi yüksəldilsə bu yüksək risk balı ilə nəticələnir. 

İstehsal olunan hər bir trisomiya üçün maksimum risk balı test nəticəsini qarışdıra biləcək bioloji amillərin təsirini nəzərə alaraq hesablanır. Qapaqlar T21: 95%, T18: 75% və T13: 60% -dir. Bunlar hesabatda göstərilə biləcək maksimum risk qiymətləndirmələridir. Hesabatın oxunuşunu yaxşılaşdırmaq üçün yaradılan minimum risk hesabı 1: 1,000,000 səviyyəsindədir.

Risk hesabı, xromosomların nisbəti 21, 18 və 13 nisbətində, fon riskləri ilə birlikdə qiymətləndirilən trisomiya riskini ifadə edir, lakin yuxarıda qeyd edildiyi kimi, bioloji amillər səbəbindən yalan mənfi olma ehtimalı həmişə çoxdur (məsələn: məhdud plasental mozaika və ya yoxa çıxan əkiz).


5. Fetal fraksiya nədir və İONA-da necə istifadə olunur® test?

Fetal fraksiya, plasentadan əldə edilən hüceyrəsiz DNT nisbətidir.1 IONA® test cinsiyyət xromosom analizi və differensial ardıcıllıqla təmsil birləşməsini istifadə edərək fetal fraksiya qiymətləndirir. IONA® test etibarlı bir nəticə əldə etmək üçün minimal bir fetal fraksiya ≥2% tələb edir. Fetal fraksiya 2 ilə 4% arasında olduqda, müəyyən bir əlavə QC meyarlarına cavab verildiyi təqdirdə nümunələrin etibarlılığını qiymətləndirmək üçün dinamik bir fetal fraksiya metodu istifadə olunur. Bu xüsusiyyət IONA-ya imkan verir® analiz üçün mövcud nümunələrin sayını artırmaq.


6. Analıq yaşı nəzərə alınır?

Varsayılan olaraq, IONA® test qan nümunəsi təqdim edərkən xəstənin yaşında 21, 13 və 18-ci trisomiyalar üçün yayılmış risklərdən irəli gələn riskdən istifadə edir3.


7. Əvvəlki riskləri digər məlumatlara əsasən tənzimləmək mümkündürmü?

IONA® test daha uyğunlaşdırılmış risk hesab təmin etmək üçün əvvəl Birinci Trimestr Qarışıq Test (FTCT) çıxışı ilə əvvəl əldə edilən ana ana yaşı əvəz etmək imkanı var. Üçlü test, dördlü test və inteqrasiya olunmuş test kimi digər tez-tez istifadə olunan testlər də risk balı yaradır, lakin IONA ilə istifadəyə yararlı olduqlarını təsdiqləmək üçün bu günə qədər heç bir tədqiqat aparılmamışdır.® test. Klinik olaraq təsdiqlənmiş birinci və ikinci trimestr seçim testləri bu rəylərdə ümumiləşdirilmişdir:

• Sistemli İcmalların Cochrane Məlumat bazası 2015, Sayı 11 Daun sindromu müayinəsi üçün ilk üç aylıq serum testləri Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, Alfirevic Z

• Sistemli İcmalların Cochrane Məlumat bazası 2012, Sayı 6 Daun sindromu müayinəsi üçün ikinci trimestr serum testləri. Alldred SK, Deeks JJ, Guo B, Neilson JP, Alfirevic Z


8. İONA® test şərti seçim modelinə daxil edilə bilərmi?

Bəli. IONA® test ilk və ya ikinci sətir seçim testi kimi uyğundur. Səhiyyə Provayderləri əvvəlcə Birinci Trimestr Qarışıq Sınaqdan sonra IONA təklif edə bilərlər® Yüksək riskli olduğu təyin olunan qadınlara test.4


9. Yüksək risk üçün kəsmə nədir?

İngiltərədə, NHS tərəfindən yüksək və ya aşağı riskli bir nəticə üçün istifadə olunan kəsmə 1/150 səviyyəsinə qoyulur. Daha yüksək və ya aşağı kəsiklər istifadəçi tərəfindən yerli tələblərə cavab verə bilər.


10. Bəzi klinisyenlər yüksək riskdən çox yüksək şans ifadəsini istifadə etməyə üstünlük verirlər, fərq nədir?

"Risk" və "şans" anlayışları arasında klinik fərq yoxdur. Bir risk, bir hadisənin baş vermə şansıdır, məsələn, 1-də 100-in Daun sindromu riski deməkdir ki, 100 qadının bu test nəticəsi varsa, bu qadınlardan 1-nin Daun sindromlu bir uşağı olacağını və 99-un olacağını gözləyərik. olmazdı. Bu, körpənin Daun sindromunun 1% şansı və körpənin etmədiyi 99% şans ilə eynidir.


11. IONA-da yüksək riskli bir nəticə əldə edən bir xəstə üçün daha hansı hərəkət tövsiyə olunur® test?

Bütün yüksək risk nəticələri Səhiyyə Provideri tərəfindən nəzərdən keçirilməli və sonrakı sınaqlarla təsdiqlənməlidir.


12. Sonrakı müayinə üçün hansı invaziv diaqnostik test uyğun gəlir?

Həm xorion villus nümunəsi (CVS), həm də amniyosentez sonrakı sınaq üçün nümunələrin alınması üçün uyğun nümunə üsulları kimi tövsiyə edilmişdir, lakin bu barədə heç bir klinik konsensusa üstünlük verilmir. CVS'nin hamiləlikdə daha erkən keçirilməsinin bir faydası var, ancaq döl hüceyrələrindən daha çox plasentanın bir nümunəsini sınaması amniyosentezlə müqayisədə bir mənfi cəhətə malikdir.


13. Test hesabatı birbaşa hamilə qadınlara verilə bilərmi?

Xeyr. IONA® Sınaq Seçimi Hesabatı, hamiləliyə dair məlumatları seçməyə imkan verən nəticələrini hamilə qadına izah edəcək sorğu edən Səhiyyə təminatçısına təqdim edilməlidir. Bu izahat, hesabatı xəstəyə təqdim etməyi ehtiva edə bilər.


14. Nümunə göndərmək üçün hansı qan borusundan istifadə edilməlidir?

Streck qan borusunu (CE ilə hüceyrəsiz DNT BCT Streck) tövsiyə edirik, çünki bu, qanı 14 günə qədər sabit saxlayır. Nümunə qan çəkildikdən 8 saat ərzində ayrıca plazmaya santrifüj edilə biləcəyi təqdirdə standart EDTA boruları da uyğundur.

Nümunə qablaşdırma və nümunələri təhlil etmək üçün daxili laboratoriya xidmətlərimizə və ya IONA'yı yerinə yetirən hər hansı digər laboratoriyaya göndərmə mövzusunda məsləhət verə bilərik.® test.


15. İONA üçün dönüş vaxtı nədir?® test?

DNT çıxartmaqdan hesabat nəslinə qədər 24 nümunəni emal etmək üçün minimum, fasiləsiz vaxt, iş vaxtı da daxil olmaqla təxminən 36 saatdır.

Dönüş müddəti hər bir fərdi laboratoriya quruluşundan asılı olacaq. Nəticələr laboratoriyada nümunə alındıqdan sonra 3-5 iş günü ərzində mövcud olmalıdır. Nəticələr MyNIPT vasitəsilə paylaşılır® Testi tələb edən Səhiyyə Təminatçısı ilə birbaşa portal.


16. İONA® test əkiz gözləyən xəstələrdə istifadə edilə bilər?

Bəli, IONA® test əkiz hamiləlik üçün uygundur. IONA® Proqram alqoritmi bütün monoxorion əkizlərin eyni olduğunu və buna görə test performansının singleton hamiləlikləri ilə eynidır. İkiqatlıq əkizlər olduqda və ya xorioniklik məlum deyilsə, İONA® Proqram, onların eyni olmadığını düşünən və etibarlı bir nəticə üçün lazım olan fetal hissəni artıran xüsusi bir mülkiyyət alqoritmindən istifadə edir.

Monoxorionik əkizlərdə (monoamniotik və diamniotik) aşkarlanma nisbəti> 99% -dir. Dichorionic əkizlərdə elmi nəşrlər aşkarlama nisbətinin>% 99-dan% 95-ə endirildiyini göstərir 5. Test hansı əkizin yüksək riskli olduğunu deyə bilmir. Yüksək riskli bir nəticə əldə edildikdə, seçməli invaziv təsdiqləyici test tələb olunacaqdır.


17. Qeyri-dəqiq test nəticələrinə səbəb ola bilər?

IONA® test çox dəqiqdir, lakin bütün NIPT-də olduğu kimi, spesifikliyin və ya həssaslığın itirilməsinə səbəb ola biləcək bir sıra mürəkkəb şərtlər və şərtlər var. Bunları geniş şəkildə ümumiləşdirmək olar:

1. Hamiləlik zamanı yaranan şərtlər

2. Anada əvvəlcədən mövcud olan şərtlər

3. Anada tibbi müdaxilələr

4. Nümunə və ya nümunə götürmə səhvləri və laboratoriya ilə əlaqəli uğursuzluqlar


17.1.1. Xəstəm ultrasəsdə əkiz ölümü (yoxa çıxan əkiz) göstərdi, IONA istifadə edə bilərəm® test?

IONA® Sınaq edilmiş bir əkizin müəyyən edildiyi zaman test istifadə üçün təsdiq edilmir. Əkiz hamiləlik üçün doğrulama məlumatları, uterusda iki canlı dölün mövcudluğuna əsaslanır.

• Dölün ölümündən sonra yoxa çıxan əkizdən DNT-nin hələ ana dövranında aşkar oluna biləcəyi bir dövr var. Səlib hazırlanmış əkiz tədqiqatını aparmamışıq və bu fenomenlə bağlı çox az məlumat yayılmışdır, lakin son nəşrlər demisləşdirilmiş əkizdən hüceyrəsiz DNT-nin 8 həftəyə qədər aşkar oluna biləcəyini təklif edir.6, 15 həftə7, və 17 həftə8 söküldükdən sonra və ya qalan hamiləlik dövründə də9.

Trizomiya aparan bir böyüdülmüş əkizdən hüceyrəsiz DNT-nin dövriyyəsi, sağ qalan döl euploid olsaydı və yoxa çıxan əkizdən DNT-nin səviyyəsi kifayət edərsə, yalançı müsbət (yüksək risk) nəticəyə səbəb ola bilər. Tez-tez bir xəstə hamiləliyinin yoxa çıxan əkiz olduğunu və nümunənin test sorğu şəklində bu məlumat olmadan təhlil üçün göndərildiyini bilmir. Bu hallarda, yuxarıda göstərilən səbəblərə görə yalnış müsbət bir nəticə riski var.

• Dölün selektiv azaldılması və ya ləğvi halında eyni problemlər yarana bilər.

17.1.2 Məhdud plasental mozaika (CPM) vəziyyətində hansı problemlər yarana bilər?

Hamilə qadının hüceyrəsiz DNT-sində fetusla əlaqəli DNT-nin əsas mənbəyi plasentadan əldə edilir10. Normalda, plasenta və döl eyni genotipi bölüşür, lakin nadir hallarda plasenta və döl "məhdud plasental mozaika" adlandırılan vəziyyətə görə fərqlənir.11 . Bu hallarda, plasentada trisomik hüceyrələr ola bilər, halbuki döl tamamilə euploid olur - bu saxta müsbət nəticəyə səbəb ola bilər. Eynilə, euploid plasenta və trisomik bir döl yanlış mənfi nəticə verə bilər.

17.2 Anada əvvəlcədən mövcud olan tibbi şərtlər

IONA® test xromosom 21 və digər xromosomların dövriyyədəki hüceyrə sərbəst DNT-nin ümumi miqdarına nisbətini ölçür. Test 46, XX karyotipi olan ana hüceyrəsiz pulsuz DNT və bu nisbətin pozulmasına səbəb olan hər hansı bir şəraitin qadının IONA almağını istisna etməsini gözləmək üçün hazırlanmışdır.® test. Mövcud şərtlərə həm irsi, həm də əldə edilmiş xromosom balanssızlıqları daxildir

17.2.1 Can IONA® Valideynlərdən birinin və ya digərinin bir tərcüməsi varsa, test keçirilməlidir?

Test, müvafiq olaraq Down Sindromu və ya Patau Sindromu riskinin yüksək olduğu xromosomları 21 və ya 13 olan Robertsonian Translocations olan cütlüklər üçün uygundur.

• Trisomiya 21 və ya trisomy 13 ilə bir Robertsonian Translokasiyasına daxil olan hüceyrələrin xromosom komplimentində 21 və ya 13 xromosomun qolunun bir nüsxəsi olmur. Bu genom bölgələri IONA tərəfindən istifadə edilən məlumatların əhəmiyyətli bir hissəsini təmin etmir.® alqoritm, buna görə də onların olmaması IONA-ya minimal təsir göstərir® özünü sınamaq. IONA olsa da® test, hamiləlikdə Down sindromunu Robertsonian Translokasiyasını keçirən valideynlərdən aşkarlaya bilir, test döldə belə bir translokonun olub olmadığını müəyyən edə bilmir.

• Ananın və ya atanın müvafiq Robertsonian Translokasiyasının olduğu bilinirsə, bu, Test Tələbi və Xəstə razılığı formasında mümkün qədər ətraflı göstərilməlidir.

Digər balanslı və ya balanssız translokasiyalar hamiləlikdə problemlərlə nəticələnə biləcək xromosom yenidən quruluşu olan gametlərə səbəb ola bilər. IONA® test bu şərtləri aşkar etmək üçün nəzərdə tutulmamışdır.

17.2.2 Can IONA® Xərçəng olan hamilə qadınlarda test istifadə edilə bilərmi?

Xeyr, bədxassəli şişlər IONA-ya müdaxilə edə biləcək hüceyrəsiz DNT parçaları tökür® bir hamilə qadının IONA xərçəngi olduğu bilinirsə səhv bir nəticə verə biləcəyini test edin® test uyğun deyil12.

17.2.3 İONA-nın istifadəsini maneə törədə biləcək nadir irsi irsi şərtlər varmı?® test?

IONA® ana, hüceyrəsiz DNT fraksiyasında xromosomların 21, 18 və ya 13 səviyyəsini dəyişdirən bir genetik bir vəziyyət keçirdiyi hallarda test uyğun deyil. Belə nadir şərtlərə trisomik bir hüceyrə xəttini əhatə edən mozaika və ya ximaerizm, habelə germline-da 21, 18 və 13-cü qismən cütləşmə və ya xromosom daxildir.

17.2.4 Test Turner sindromlu (monosomiya X) qadınlar üçün uyğundurmu?

Xeyr. IONA-nın istifadə etdiyi metod® fetal fraksiya hesablamaq üçün test mozaika və ya tam Turner sindromu olan analara uyğun deyil.

Bir nümunə alınsa və anada monosomiya X-nin nəticəsini göstərən bir nəticə çıxarsa, təkrar nümunə tövsiyə edilmir və Səhiyyə Təminatçısına məlumat veriləcəkdir.

17.3 Anada tibbi müdaxilələr

Dövriyyədə olan hüceyrəsiz DNT-nin xromosom nisbətini poza biləcək tibbi müalicə qadının IONA olmasını istisna edər® test. 

Hüceyrəsiz DNT dövriyyədə qısa müddət yaşayır13 buna görə narahatlıq doğuran zamanla hüceyrəsiz DNT istehsal etməyə davam edə bilən hüceyrə xətlərini təqdim edən müalicələrdir. Hər hüceyrəyə pulsuz DNT daxil edilməsi istisna meyarı deyil.

17.3.1 Can IONA® test qan köçürmüş hamilə qadınlarda istifadə edilə bilərmi?

Qan köçürülməsi IONA-ya müdaxilə edə bilər® Transfuziya nəticəsində alınan DNT ananın qan axınında olduqda nəticə. Qanda DNT lökosit fraksiyası ilə əlaqələndirilir. Bu səbəbdən, son 12 ay ərzində qeyri-leykositar tükənmiş qan köçürmələri olan qadınlar üçün ehtiyatlı olmaq lazımdır. Qırmızı qan hüceyrələrinin və ya plazmanın köçürülməsi IONA-ya müdaxilə etməyəcəkdir® test.

17.3.2 IONA-dır® bir orqan nəqli etmiş qadınlar üçün uyğun test?

Xeyr. Transplantada istifadə edilən bir orqan alıcıyla eyni bir genotipə sahib olmayacaq və nəqli olan DNT hüceyrəsiz DNT fraksiyasında olsaydı səhv nəticə verə bilər. Transplantasiya Daun sindromlu bir insandan olsaydı, hüceyrəsiz xromosoma 21 DNT səviyyəsinin yüksəldilə bilərdi. Orqan bir kişi donorundan olsaydı, Y DNT, fetal fraksiyanın səhv qiymətləndirilməsinə səbəb olan dövriyyəyə buraxıla bilər.

17.3.3 Can IONA® immunoterapiya keçirmiş qadınlara test tətbiq oluna bilərmi?

İmmunoterapiya, xərçəng müalicəsi zamanı immun reaksiyasını artırmaq, monoklonal antikor terapiyasının istifadəsi və ya IVF müalicəsi zamanı IVIG müalicəsi kimi poliklon antikorların istifadəsi üçün nəzərdə tutulmuş bir sıra müalicəyə aid edilə bilər. Bütün hallarda terapiyanın istifadəsi İONA ilə müalicəni istisna edib-etməməsi məsələsi® Müalicənin potensial olaraq hüceyrəsiz DNT yarada bilən hüceyrələri bədənə təqdim etməsindən və bununla da dövriyyədəki fon xromosom nisbətlərinə təsir etməsindən asılıdır. Məsələn, IVIG müalicəsi antikor ehtiva edir, lakin hüceyrələr deyil ki, istisna meyarı olmayacaqdır.

17.3.4 Can IONA® test kök hüceyrə terapiyası keçirmiş qadınlarda istifadə edilə bilərmi?

Xeyr, kök hüceyrə müalicəsi bir xəstəliyi və ya vəziyyəti müalicə etmək və ya qarşısını almaq üçün mədəniyyətli kök hüceyrələrin istifadəsidir - hüceyrələr çox vaxt xəstənin sümük iliyindən alınır, eyni zamanda göbək beyni kimi digər mənbələrdən də gələ bilər. Kök hüceyrələrin ana üçün IONA üçün fərqli bir karyotip olma potensialını nəzərə alaraq® heteroloji kök hüceyrə terapiyasından keçmiş qadınlar üçün test tövsiyə edilmir.

17.4 Nümunə və nümunə ilə işləmə səhvləri və laboratoriya ilə əlaqəli uğursuzluqlar.

Qeyri-dəqiq test nəticələri bizim nəzarətimizdən kənar nadir hallarda baş verə bilər, bunlar bunlarla məhdudlaşmır: Nümunə və nümunə ilə işləmə səhvləri (kuryer / göndərmə gecikməsi, nümunənin çirklənməsi və ya pozulması daxil olmaqla) və laboratoriya ilə əlaqəli uğursuzluqlar.


18. Test yüksək bədən kütləsi indeksinə (BMI) sahib bir hamilə anaya uyğundurmu?

Bəli. Yüksək BMI olan qadınlar qanlarında plasental DNT-nin ana DNT-yə nisbəti daha aşağı olur.14 Bu aşağı fetal fraksiya daha çox ana DNT-nin stromal damar hüceyrələrinin və yağ toxumasının apoptoz / nekrozundan azad olmasının nəticəsidir.15,16 həm də qan həcminin artması ilə əlaqədardır. Bu, ana plazmasında hüceyrəsiz plasenta DNT-nin seyreltilməsi ilə nəticələnir. Buna baxmayaraq, nümunədəki fetal fraksiya IONA tərəfindən tələb olunan həddən artıqdırsa® test, nümunə etibarlı sayılacaq və nəticənin düzgünlüyünə təsir edilmir. Yüksək BMI olan qadınlarda aşkar olunan fetal fraksiyanın aşağı səviyyəsi, bu populyasiyada bir qədər artan test uğursuzluğunun olduğunu göstərir.


19. İONA® IVF nəticəsində ortaya çıxan hamiləlik üçün uyğun test?

Bəli. IVF hamiləliyində, bir donor yumurta hüceyrəsinin yaşının ananın yaşından fərqli olması ehtimalı var. Razılıq forması və IONA® proqram, nəticəni hesablamaq üçün düzgün əvvəlcədən (yəni donor yumurtasının yaşı) istifadə edilməsini təmin etmək üçün hazırlanmışdır.


20. Heparin müalicəsi IONA nəticəsinə mane olur® test?

Ədəbiyyatda aşağı molekulyar çəki heparinin NIPT performansına müdaxilə edə biləcəyi barədə bəzi məlumatlar var. Heparin birbaşa sınaqdan keçirildi və IONA'nın fəaliyyətinə təsir göstərməməsi göstərildi® test. Heparinin dövriyyədəki hüceyrəsiz DNT səviyyəsini dəyişdirərək dolayı təsiri olub-olmadığı məlum deyil, hər halda, mövcud məlumatlar testin düzgünlüyünün pozulmadığını göstərir, heparin müalicəsi üçün istisna meyarı deyil IONA® test.


21. Uğursuz bir testin klinik nəticələri nələrdir?

IONA üçün verilən qan nümunəsi® test normal olaraq təkrar nümunə almağa ehtiyac duymadan təkrar bir test üçün icazə vermək üçün kifayət qədər plazma təmin edir. Təkrar nümunə tələb olunarsa, bunun səbəbi ola bilər:

1. Testin düzgün işləməsinə mane olan nadir laboratoriya texniki problemləri,

2. Nümunə uğursuz gələn keyfiyyət yoxlaması (məsələn, hemoliz və ya etiketləmə səhvləri).

3. IONA-nın minimum tələbindən aşağı olan çox aşağı fetal fraksiya® test.

4. IONA tərəfindən qeyd olunan kəsikdən çox yaxın bir nəticə® təkrar analiz üçün test.

• Texniki problemlər və uğursuz keyfiyyət yoxlamaları halında, klinik təsirlər yoxdur və xəstəyə təkrar nümunə təqdim etmək tövsiyə edilməlidir.

• Aşağı bir fetal fraksiya erkən gestational yaşı və yüksək BMI14 ilə əlaqədardır və çox vaxt dəqiq bir nəticə ilə təkrar nümunədə qənaətbəxş bir məhsul əldə ediləcəkdir18. Aşağı fetal fraksiya, həmçinin trisomy 18 və trisomy 1319 ilə əlaqələndirilir

• Klinik cəmiyyətlər arasında aşağı fetal fraksiya uğursuz olan bir testin təkrar NIPT və ya invaziv bir test olduğuna dair açıq bir fikir mövcud deyil. Aşağı bir fetal fraksiya nəticəsindən sonra birbaşa invaziv müayinəyə başlamağın və ya təkrarlanmağın qərarı hamilə qadının fərdi vəziyyətlərindən və klinisistin qərarından asılı olacaqdır.

• Test nəticəsi kəsilməyə çox yaxın olduqda, IONA tərəfindən qeyd olunur® keyfiyyətə nəzarət (QC) yoxlanışı olaraq proqram. Əgər ikinci test (ilk nümunədən) eyni səbəbdən qeyd olunarsa, deməli bu, nümunə ilə bağlı məhdud plasental mozaika kimi qeyri-adi bir şeyin olduğunu göstərir. Belə bir ara nəticə birbaşa araşdırma üçün bir tövsiyə ilə birbaşa tibb işçisinə çatdırılacaqdır. Təkrar sınaq tövsiyə edilmir.

• Tam və ya qismən Turner Sindromu olan qadınlardan nümunələr IONA-da nəticə vermir® test. Təkrar nümunə tövsiyə edilmir və Səhiyyə Təminatçısına məlumat veriləcəkdir.


References

1. 11-13 həftəlik homilədə ana plazma hüceyrəsiz DNT-də olan fetal fraksiya: ana və döl xüsusiyyətlərinə münasibət. Ashoor G1, Poon L, Syngelaki A, Mosimann B, Nicolaides KH. Ultrasəs Obstet Ginekol; 41: 26–32.

2. Döl müayinəsi və doğuşdan sonrakı fenotip arasındakı uyğun olmayan cinsiyyət qiymətləndirmə tələb edir. Byers HM, Neufeld-Kaiser W, Chang EY, Tsuchiya K, Oehler ES, Adam MP. J Perinatol. 2019; 39 (1): 28-33. doi: 10.1038 / s41372-018-0278-5

3. Daun sindromu riskinin və müəyyənləşdirmə dərəcələrinin ortaq qiymətləndirilməsi: Doqquz dərc edilmiş məlumat toplusunun meta analizi. Bray I, Wright DE, Davies C, Çəngəl EB. Prenat diaqnozu. 1998 Jan; 18 (1): 9-20.

4. Biyomarkerlər və ana qan hüceyrəsiz DNT testi ilə trisomiya 21 üçün ilk trimestr şərti müayinə. Nikolaidlər KH1, Rayt D, Poon LC, Syngelaki A, Gil MM. Ultrasəs Obstet Ginekol. 2013 İyul; 42 (1): 41-50

5. Döl anevlopiyası üçün müayinə zamanı ana qanında hüceyrəsiz DNT-nin təhlili: yenilənmiş meta analizi Ultrasəs Obstet

Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH Ultrasəs Obstet Ginekol. 2017 Sep; 50 (3): 302-314.

6. Tribloid, molar və yoxa çıxan əkiz hamiləliyin tək nukleotid polimorfizmə əsaslanan noninvaziv prenatal testi Curnow KJ, Wilkins-Haug L, Ryan A və s. . Am J Obstet Ginekol. 2014 Oktyabr 15.

7. Yoxa çıxan əkizdən davamlı hüceyrəsiz fetal DNT-nin uzun müddəti. Niles KM, Murji A, Chitayat D. İkizlərin yoxa çıxmasından davamlı hüceyrəsiz fetal DNT-nin uzunmüddətli müddəti. Niles K, Murji A, Chitayat D. Mama və ginekologiyada ultrasəs: Beynəlxalq Mama və Ginekoloji Ultrasəs Cəmiyyətinin rəsmi jurnalı, cild. 52, say 4 (2018) s. 547-548

8. Xanthopoulou, L., A. Shaw, M. Wyatt, A. Kotzadamis, A. Golubeva, S. Çox hamiləlikdən sonra dölün azalması: İnvaziv olmayan prenatal testin nəticələri və mülahizələri. Pissaridou və s. 2016. Prenat. Diaqnoz. 36 (Əlavə 1): 23–84, afişa P-171.

9. Gromminger S, Yagmur E, Erkan S və s. Doğulan əkizlərin çoxlu hamiləlik və keyfiyyət məsələlərinə görə hüceyrəsiz DNT ardıcıllığı ilə dölün anevlopiyası aşkarlanması. Şirkət Adı J Clin Med. 2014; 3: 679-692

10. Dövr edən fetal DNT: mənşəyi və diaqnostik potensialı - bir baxış Bianchi DW. Plasenta. (Əlavə A) 2004; 25: S93 – S101. Trofoblast Tədqiqatları, Vol. 18

11. Fetoplacental mozaikizmin hüceyrəsiz DNT testinə təsirləri: ümumi bir bioloji fenomenə baxış. Grati FR. Ultrasəs Obstet Ginekol. 2016 Okt; 48 (4): 415-423

12.Cherchez la femme: analıq təsadüfi tapıntılar, uyğunsuz prenatal hüceyrəsiz DNT sıralanma nəticələrini izah edə bilər. Bianchi D. Medicinevolume-də Genetika 20, səhifələr 910–917 (2018)

13. Biotibbi tətbiqetmələr üçün dövriyyətsiz hüceyrəsiz sərbəst DNT-nin kinetikası: ədəbiyyatın tənqidi qiymətləndirilməsi.Khier S, Lohan L, Future Sci OA. 2018 Fevral 23; 4 (4): FSO295

14. Gestasyon və hüceyrəsiz DNT testi uğursuzluğu ilə bədən kütləsi indeksinin döl fraksiyasına artması təsiri. Rolnik DL, Yong Y, Lee TJ, Tse C, McLennan AC, da Silva Costa F. Obstet Ginekol. 2018; 132 (2): 436-443

15. Baxış: plasenta sağlamlığının və xəstəliyin əlaməti olaraq ana dövranında hüceyrəsiz döl DNT

ES Taglauer, bir L. Wilkins-Haug, b və DW Bianchic, Plasenta. 2014 Fevral; 35 (Əlavə): S64 – S68.

16. Hüceyrəsiz DNT istifadə edərək anevlopiya üçün qeyri-invaziv prenatal test - Ana sağlamlığı üçün yeni təsirlər. Hui L. Obstet Med. 2016 Dekabr; 9 (4): 148–152.

17. Antikoaqulyasiya terapiyası ilə analıq xüsusiyyətləri və aşağı bir fetal fraksiya səbəbiylə uğursuz bir cfDNA testi arasındakı əlaqə. Burns W, Koelper N, Barberio A, Deagostino-Kelly M, Mennuti M, Sammel MD, Dugoff L. Prenat Diagn, 2017; 37, 1125-1129

18. Palomaki və Kloza, Prenatal hüceyrəsiz DNT müayinəsi uğursuzluqları: uğursuzluq dərəcələrini, Daun sindromu risklərini və təkrar testin təsirini sistematik şəkildə nəzərdən keçirmək. Palomaki GE, Kloza EM. Genet Med. 2018 Noyabr; 20 (11): 1312-1323

19. Ana qanının hüceyrəsiz DNT müayinəsi ilə trisomiyaların müayinəsi: uğursuz nəticənin nəticələri. Revello R, Sarno L, Ispas A, Akolekar R, Nicolaides KH. 2016 Ultrasəs Obstet Ginekol 47 698-705.


IONA-nın PDF versiyasını yükləyin® Səhiyyə işçiləri sualları üçün test

Adobe Reader-in quraşdırılmaması ehtimalı olmasa, aşağıdakı düyməni basaraq əldə edə bilərsiniz:

adobe oxucu almaq