fbpx Yourgene Health plc - Ev
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
Şəkil mövcud deyil
əvvəlki ox
növbəti ox
Slider

Klinik əhəmiyyəti
Olan xəstələrin nisbəti düzgün diaqnoz müvafiq olaraq müsbət və ya mənfi olaraq

   Müsbət proqnoz dəyəri (PPV) 
(Dəqiqlik) *
 Mənfi proqnoz dəyəri (NPV) *
   Ekranlı bir müsbət hamiləliyin olma ehtimalı həqiqətən trisomiya ilə təsirlənir.  Ekranlı bir mənfi hamiləliyin, həqiqətən, trisomiyaya sahib olmaması ehtimalı.
Trisomy 21 
(Down sindromu)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Edvards Sindromu)
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Patau sindromu)
 > 99.99%  > 99.99%
Hamiləlik üçün nə deməkdir?  Yüksək IONA® PPV, saxta müsbət nəticələrin minimuma endirilməsini nəzərdə tutur (təsirlənməmiş döl müsbət test edilmişdir); məna az lazımsız diaqnostik prosedurlar tələb olunur.  Yüksək IONA® NPV, saxta mənfi nəticələrin minimuma endirilməsini nəzərdə tutur (təsirlənmiş fetus mənfi test edilmişdir), mənası daha az sindromlar qaçırılır.
* Proqnozlaşdırıcı dəyərlər Down, Edwards 'və Patau sindromlarına baxılan xəstələrin klinik qərarı və məsləhət üçün həssaslıqdan və spesifiklikdən daha aktualdır.
IONA-nın Bazar sonrası fəaliyyətinin qiymətləndirilməsi® 28,400-dən çox singleton və monoxorionic hamiləliklərdə test edin. 2019-cu ilin Noyabr ayına kimi düzəldin.
Bir diaqnostik testi ilə təsdiq edilmiş uyğunsuz nəticələrə əsaslanaraq.
· PPV və NPV populyasiya üçün spesifikdir və yayılma dərəcəsinə görə dəyişir. PPVs NIPT təhlili əsasında dəyişir.
· Həssaslıq və spesifiklik ehtimalları müsbət proqnoz dəyəri (PPV) ilə bərabər deyildir.
 
IONA-nın texniki xüsusiyyətləri® sınaq 
IONA® sınaqHəssaslıq (Təsbit və ya Həqiqi müsbət nisbət)Saxta mənfi nisbət (FNR)Xüsusilik (Əsl mənfi nisbət)Saxta müsbət nisbət (FPR)Dəqiqlik
  Həqiqətən təsirlənmiş hamiləliklərin nisbəti müsbətdir Sindromu olan, lakin mənfi görünən hamiləliklərin nisbəti Həqiqətən təsirlənməmiş hamiləliklərin nisbətini mənfi göstərir Sindromu olmayan, lakin müsbət görünən hamiləliklərin nisbəti. Bir dölün həqiqi bir tarama nəticəsi olma ehtimalı (əsl mənfi və ya həqiqi müsbət).
Trisomy 21 (Daun sindromu) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Edvards sindromu) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Patau sindromu) 100% 100% > 99.99%

Döl cinsinin təyin edilməsi

Xüsusi tələb olunarsa, IONA® test, ana plazmasından çıxarılan hüceyrəsiz DNT-yə əsaslanaraq dölün genetik cinsi və ya qadın olub olmadığını müəyyən edə bilir.

Cinsi təyinetmə testi tək və monoxorionik əkiz hamiləliklər üçün>% 99 səviyyəsində qiymətləndirilir. IONA® test cüt əkiz hamiləlik üçün uyğun deyil, çünki hər fərdi əkizin fetal cinsi müəyyən edilə bilməz.

IONA tərəfindən qiymətləndirilən fenotipik və genotipik fetal cins arasındakı fərq® cfDNA analizi potensial olaraq texniki çatışmazlıq və ya çox nadir bioloji şərtlərlə (məsələn, əkizlərin itməsi, cinsi xromosom anormallikləri və s.) yarana bilər.

Cinsin müəyyənləşdirilməsi təhlilini dəstəkləmək üçün kifayət qədər məlumat olmadıqda 'Cinsi Müəyyən Edilməməsi' nəticəsi bildirilə bilər. Bu trisomiya analizindən ayrıdır və IONA tərəfindən yaradılan hər hansı digər nəticənin keyfiyyətini əks etdirmir® test.

IONA® testin yenidən çəkmə nisbəti <% 0.5-dir.

IONA® test, vitro diaqnostik məhsulu və belə IONA olaraq qeyd olunan bir CE® klinik qiymətləndirmə tədqiqi(1) məlumatlı bir qurum tərəfindən nəzərdən keçirilmiş Texniki Faylın bir hissəsini təşkil etmişdir. Bu yaxınlarda müstəqil bir araşdırma(2) Kings College, London IONA nümayiş etdi® test, 100 kor olan ana qan nümunələrində mövcud olan 0% saxta pozitiv olan 242% trisomiyaların aşkar edilmişdir.

İONA® test nəşrləri - açıq giriş

  1. Ultrasəs Obstet Ginekol. 2015 Okt 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. IONA-nın klinik qiymətləndirməsi® test: Trisomy 21, 18 və 13. üçün qeyri-invaziv bir prenatal tarama testi, Papageorghiou A, Xəlil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W, Kelly B.
  2. Ultrasəs Obstet Ginekol. 2015 Dekabr 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® 21, 18 və 13. trisomiyanın ilk trimestrində aşkarlanması üçün test. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I, Nicolaides KH.
  3. Dölün diaqnozu və terapiyası. 2017 Fevral 8. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Test: İon Proton yarımkeçirici tutma platformasını işlədən Fetal Trisomies 13, 18 və 21 üçün Avtomatik Hüceyrəsiz DNT əsaslı seçim testinin hazırlanması. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R, Risley MD
  4. BJOG. 2020 14 sentyabr. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Dölün trisomiyası üçün ikincili qeyri-invaziv prenatal müayinə: ictimai səhiyyə şəraitində effektivlik tədqiqatı. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short, B Thilaganathan, SAFE test ortaqlığı adına

Sənaye konfranslarından son afişa təqdimatları.

tarixbaşlıqKonfrans
June 2016 NIFTY testi və IONA ilə yan-yana müqayisə® Qeyri-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) üçün test FMF Dünya Konqresi
iyul 2016 IONA® test - dinamik Fetal fraksiyasında yeniləmə ISPD 2016
March 2017 Qeyri-invaziv prenatal test boşluğunu aradan qaldırmaq: bir NHS tədris xəstəxanasında xüsusi müayinəyə giriş BMFMS 2017
June 2017 Ana Yaşı və ya Birinci Trimestr Ekran riskindən istifadə, NIPT-də trisomiya riskini qiymətləndirməyə səbəb olur FMF 2017
April 2018 TƏHLÜKƏSİZ TEST: Cənub-qərb Temza bölgəsində yüksək riskli hamiləliklər üçün qeyri-invaziv prenatal müayinə (NIPS) BMFMS 2018

* İONA-nın klinik performansı® 20,000 mindən çox xəstə nümunəsində test edin