fbpx Yourgene Health plc - Huis
die IONA ® toets kliniese laboratorium tegnikus
die IONA ® toets kliniese-laboratorium tegnikus
Robuust, skaalbaar, ondersteun
Beeld is nie beskikbaar
Beeld is nie beskikbaar
die IONA® toets kliniese laboratoriums
Beeld is nie beskikbaar
Beeld is nie beskikbaar
Robuust, skaalbaar, ondersteun
Beeld is nie beskikbaar
Beeld is nie beskikbaar
vorige pyltjie
volgende pyltjie

Kliniese relevansie
Die verhouding van pasiënte wat korrek gediagnoseer as positief of negatief, onderskeidelik

   Positiewe voorspellingswaarde (PPV) 
(Precision) *
 Negatiewe voorspellingswaarde (NPV) *
   Die waarskynlikheid dat 'n getoetsde positiewe swangerskap werklik deur 'n trisomie beïnvloed word.  Die waarskynlikheid dat 'n getekende negatiewe swangerskap regtig nie 'n trisomie het nie.
Trisomy 21 
(Down se sindroom)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Edwards-sindroom
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Patau-sindroom)
 > 99.99%  > 99.99%
Wat beteken dit vir die swangerskap?  Die hoë IONA® PPV impliseer dat die vals positiewe resultate tot die minimum beperk word (onaangetaste fetus het positief getoets); betekenis minder onnodige diagnostiese prosedures word vereis.  Die hoë IONA® NPV impliseer dat die vals negatiewe resultate tot die minimum beperk word (aangetaste fetus is negatief getoets), betekenis minder sindrome word gemis.
* Voorspellingswaardes is meer relevant as sensitiwiteit en spesifisiteit vir kliniese besluitneming en berading van pasiënte wat gekeur word vir die sindrome van Down, Edwards en Patau.
· Evaluering van die IONA na die markprestasie® toets in meer as 28,400 swangerskappe in enkel- en monochorion. Korrek vanaf November 2019.
· Gebaseer op bevestigde teenstrydige resultate met 'n diagnostiese toets.
· PPV's en NPV's is spesifiek vir die bevolking en wissel volgens voorkoms. PPV's wissel volgens die NIPT-toets.
· Die sensitiwiteit en spesifisiteit waarskynlikhede is nie gelykstaande aan die positiewe voorspellingswaarde (PPV) nie.
 
Tegniese eienskappe van die IONA® toets 
Die IONA® toetsSensitiwiteit (Opsporing of ware positiewe koers)Valse negatiewe koers (FNR)spesifisiteit (Ware negatiewe koers)Valse positiewe koers (FPR)Akkuraatheid
  Die deel van swangerskap wat werklik aangetas is, is positief Die persentasie swangerskappe wat die sindroom het, maar negatief getoon het Die verhouding waarlik onaangeraakte swangerskappe wat negatief vertoon Die persentasie swangerskappe wat nie die sindroom het nie, maar positief getoon het. Die waarskynlikheid dat 'n fetus 'n ware keuringsresultaat sal hê (waar negatief of waar positief).
Trisomy 21 (Down se sindroom) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Edwards-sindroom) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Patau-sindroom) 100% 100% > 99.99%

Bepaling van fetale seks

Indien spesifiek versoek, die IONA® toets kan identifiseer of die fetus geneties manlik of vroulik is, gebaseer op selvrye DNA wat uit die moederplasma onttrek is.

Die geslagsbepalingstoets het 'n akkuraatheid van> 99% vir enkelvoudige en monochorioniese tweeling swangerskappe. Die IONA® Die toets is nie geskik vir tweelingswangerskappe nie, aangesien die fetale geslag van elke tweeling nie bepaal kan word nie.

Onderskeid tussen fenotipiese en genotipiese fetale geslag word deur die IONA beoordeel® CFDNA-analise kan moontlik ontstaan ​​as gevolg van tegniese mislukking of baie skaars biologiese toestande (soos verdwyn van tweeling, chromosomale geslagsafwykings, ens.).

'N' Seksebepaling-mislukking'-resultaat kan gerapporteer word as daar nie voldoende inligting bestaan ​​om die seksbepaling-ontleding te ondersteun nie. Dit is apart van die trisomie-analise en weerspieël nie die kwaliteit van enige ander resultaat wat deur die IONA gegenereer word nie® toets.

Die IONA® toets het 'n onttrekkingskoers van <0.5%.

Die IONA® toets is 'n CE gemerkte in vitro diagnostiese produk en as sodanig die IONA® kliniese valideringstudie(6) vorm deel van die tegniese lêer wat deur 'n aangemelde instansie hersien is. 'N Onlangse onafhanklike studie(5) opgetree by Kings College, Londen het die IONA vertoon® toets is opgespoor 100% van die trisomies, met 0% vals positiewe, teenwoordig in die 242 verblinde bloedmonsters van die moeder.

IONA® toetspublikasies - oop toegang

1. Voorkant. Genet. 2021 Februarie 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Volgende generasie opeenvolging gebaseer op nie-indringende voorgeboortelike toetsing (NIPT): eerste verslag van Saoedi-Arabië. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15. Januarie Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Nie-indringende prenatale sifting by tweelingswangerskappe met selvrye DNA met behulp van die IONA® toets: 'n voornemende multisentrumstudie. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14. September Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Sekondêre nie-indringende prenatale ondersoek vir fetale trisomie: 'n effektiwiteitsstudie in 'n openbare gesondheidsomgewing. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, namens die SAFE-toetssamewerking.

4. Fetale diagnose en terapie. 2017 Feb 8. Doi: 10.1159 / 000455025. Die IONA® Toets: ontwikkeling van 'n outomatiese selvrye DNA-gebaseerde siftingstoets vir fetale trisomieë 13, 18 en 21 wat die Ion Proton Halfgeleier-opeenvolgingsplatform gebruik. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ultraklank Obstet Gynecol. 2015 Desember 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. Die IONA® toets vir die opsporing van trisomie 21, 18 en 13. eerste trimester. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ultraklank Obstet Gynecol. 2015 23 Oktober. DOI: 10.1002 / uog.15791. Kliniese evaluering van die IONA® toets: 'n nie-indringende prenatale siftingstoets vir Trisomy 21, 18 en 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Onlangse aanbiedings van plakkate uit konferensies in die industrie.

datumTitelKonferensie
Junie 2016 'N Vergelyking van die NIFTY-toets en IONA langs mekaar® toets vir nie-indringende voorgeboortetoetsing (NIPT) FMF Wêreldkongres
Julie 2016 die IONA® toets - opdatering van dinamiese fetale fraksie ISPD 2016
Maart 2017 Oorbrug die nie-indringende voorgeboortelike toetsgaping: toegang tot privaat sifting in 'n NHS-onderwyshospitaal BMFMS 2017
Junie 2017 Gebruik van moedersouderdom of eerste trimester Siftingsrisiko lei tot die beraming van trisomirisiko in 'n NIPT FMF 2017
April 2018 DIE VEILIGE TOETS: Uitvoering van nie-indringende voorgeboortelike sifting (NIPS) vir hoërisiko-swangerskappe in die Suidwes-Thames-streek BMFMS 2018

* Kliniese uitvoering van die IONA® toets in meer as 20,000 pasiëntmonsters